Albino-folk: genetikk og problemer led i ulike deler av verden
DNA som inneholder hver av cellene i kroppen din, inneholder all den informasjonen som er nødvendig for å utvikle og fungere som en organisme. Derfor kan enhver defekt som er lokalisert i det genetiske materialet degenerere til en funksjonsfeil og helseproblemer.
Et klart eksempel er albinisme Denne genetiske tilstanden er preget av total eller delvis fravær av pigmentering (melanin) i øyets hud, hår og iris.
Albino tilstanden er ikke eksklusiv for mennesker, det forekommer også hos dyr (et minneverdig eksempel var Copito de Nieve, albino gorilla av Barcelona Zoo) og i planter. I sistnevnte tilfelle har de fravær av andre typer pigmenter, for eksempel karotenoider, siden de ikke naturlig presenterer melanin.
Imidlertid er mangelen på pigmentering ikke den eneste egenskapen for denne endringen. Albinoer har faktisk mange tilknyttede problemer , både biologisk og sosialt.
- Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøkler til å forstå det"
Funksjonen av pigmentene
Pigmentering hos mennesker er ansvarlig for en celle kjent som melanocytter , som gjør de to typene melanin i deres interiør fra aminosyren tyrosin: eumelanin (mørk) og pheomelanin (klar).
Kombinasjonen i forskjellige proporsjoner av disse to oppstår i farger av øyne, hår og hud. Hovedfunksjonen er beskyttelse av resten av celler mot ultrafiolett lys, noe som er skadelig for DNA.
De genetiske årsakene til albinisme
albinisme Den har en viktig genetisk komponent som presenterer en autosomal recessiv arv. Det er lett å forstå: Vårt genetisk materiale består av 23 par kromosomer, en halv kommer fra moren og den andre fra faren (hvert par har to homologe gener i samme posisjon, en per par, som er kjent som en allel) . Normalt må bare ett av de to genene til en allel fungere godt for riktig funksjon. Vel, i dette tilfellet snakker vi om autosomal recessiv fordi de to gener av den allelen er feil.
Av denne grunn er det forklart hvordan ikke-albino foreldre kan få barn med denne tilstanden, siden foreldrene er bærere , hver har et feil gen.
- Kanskje du er interessert: "Typer av store celler i menneskekroppen"
Det finnes forskjellige typer albinisme
Ikke alle albino-folk har samme genetikk, men det er forskjellige klasser som er avhengige av genet som er berørt. Sannheten er at ikke alle av dem fører til tap av pigmentering av hud og hår, de deler bare nedgangen i synsstyrken av ulike endringer i øyet.
Klassisk har de blitt definert to store grupper: oculocutaneous albinism (OCA) og okulær (OA) . Som navnet antyder, påvirker den første melanin av både øyet og huden og håret, i motsetning til det andre, hvor bare nåtiden i iris påvirkes. Mangelen på pigmentering kan også være forbundet med andre alvorlige organiske lidelser, slik som i Hermansky-Pudlak-syndromet.
nå Opptil 18 gener er kjent, med 800 mulige mutasjoner . For å gi et eksempel, er en av de vanligste typene i Vesten OCA1, i tillegg til å være den mest alvorlige, der det berørte genet er den som syntetiserer tyrosinaseenzymet (TYR). Dette proteinet er ansvarlig for å transformere aminosyre tyrosinet til melanin i melanocytene. Som det er logisk, hvis enzymet ikke virker, blir ikke melanin syntetisert i kroppen.
Problemer som innebærer
Personer med albinisme som har total eller delvis mangel på melanin i hud og hår de har problemer med å tolerere solstråling . De har en tendens til å redde og øke sannsynligheten for hudkreft, så de trenger å beskytte seg mot solen, enten med klær eller ved passende krem.
Mangelen på pigmentering i øyet, felles karakteristisk for alle dens typer, Det produserer fotofobi, det vil si, det tåler ikke direkte lys . Det er vanlig å ha solbriller for å beskytte øynene mot lys. Vi må legge til at albino-folk også har forskjellige visuelle anomalier som hindrer deres skarphet, så et av deres største problemer er i visjonen.
Albinos i verden
Verdensfrekvensen av albinisme er lav, 1 av 17.000 mennesker. Men det er forskjellige typer, hver med sin utbredelse, og dens grad av spredning avhenger også av verdens punkt som det tales om. For eksempel er det i Japan en høy prevalens av typen OCA4, på grunn av visse innavl; og på øya Puerto Rico, som regnes som landet med den høyeste forekomsten av denne genetiske tilstanden, er det mange flere mennesker som er berørt i sin farligste side, Hermansky-Pudlak syndromet.
Afrika er et annet eksempel.Kontinentet der albinos oftest vises, gjør det heller ikke lett for albino-folkene: ved arkeologiske trodder dreper noen kulturer disse menneskene og river dem i stykker for å selg dem til shamaner for staver . For kvinner er det enda verre, siden de antas å ha kapasitet til å utrydde hiv gjennom samleie, så de blir voldtatt og smittet av sykdommen. I tillegg til at Afrika er verdensområdet med høyest solstråling, er livskvaliteten for albino-folk svært dårlig.
