Angelman syndrom: årsaker, symptomer og behandling

April 4, 2024

Angelman syndrom er en nevrologisk lidelse av genetisk opprinnelse som påvirker nervesystemet og forårsaker alvorlig fysisk og intellektuell funksjonshemning. Folk som lider av det, kan ha en normal forventet levetid; De trenger imidlertid spesiell omsorg.

I denne artikkelen vil vi snakke om dette syndromet og vil dykke inn i dets egenskaper, dets årsaker og dets behandling.

Relatert artikkel: "De 10 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Kjennetegn ved Angelman syndrom

Det var Harry Angelman i 1965, en britisk barnelege, som beskrev dette syndromet for første gang, da han observerte flere tilfeller av barn med unike egenskaper. Først, denne nevrologiske lidelsen fikk navnet "Happy Dolls syndrom" , fordi symptomatologien utviklet av disse barna er preget av overdreven latter og en merkelig spasertur med armer hevet.

Imidlertid manglende evne til å utvikle språk eller mobilitet på riktig måte Dette er alvorlige problemer som utvikler individer med Angelman syndrom, som ikke ble oppkalt til 1982, da William og Jaime Frías oppfattet begrepet for første gang.

Tidlig utvikling av denne tilstanden

Symptomene på Angelman syndrom er vanligvis ikke tydelige ved fødselen, og selv om barna vanligvis begynner å vise tegn på utviklingsforsinkelse rundt 6-12 måneder, Det er ikke diagnostisert før 2-5 år , når egenskapene til dette syndromet blir mer tydelige. I svært unge aldre kan barn ikke sitte uten støtte eller ikke stammer, men senere, når de vokser opp, kan de ikke snakke i det hele tatt eller bare kunne si noen ord.

Nå, de fleste barn med Angelman syndrom de er i stand til å kommunisere gjennom bevegelser , tegn eller andre systemer med riktig behandling.

Dine symptomer i barndommen

Mobiliteten til et barn med Angelman syndrom vil også bli påvirket. De kan ha problemer med å gå på grunn av problemer med balanse og koordinering . Armene dine kan riste eller bevege seg plutselig, og beina dine kan være stivere enn normalt.

En rekke karakteristiske oppføringer De er assosiert med Angelman syndrom. I de tidlige årene presenterer disse barna:

Latter og hyppig smil, ofte med liten oppmuntring. Også en lett spenning.
Hyperaktivitet og rastløshet
Kort oppmerksomhet span
Problemer med å sove og trenger mer søvn enn andre barn.
En spesiell fascinasjon med vann.
Rundt to år, nedsunket øyne, bred munn med fremspringende tunge og spredte tenner, og mikrocefali.
Barn med Angelman syndrom kan også begynne å ha anfall rundt denne alderen.

Andre mulige egenskaper ved syndromet inkluderer :

Tendens til å ta ut språket.
Krysset øyne (strabismus).
Blek hud og lyst hår og øyne i noen tilfeller.
En side-til-side krumning i ryggraden (skoliose).
Gå med armer i luften.
Noen unge babyer med Angelman syndrom kan ha problemer med å mate fordi de ikke klarer å koordinere sugende og svelge.

Symptomer i voksen alder

Med voksen alder er symptomene like; imidlertid anfall vanligvis pleier og til og med opphøre , og hyperaktivitet og søvnløshet øker. De nevnte ansiktsaspekter forblir gjenkjennelige, men mange av disse voksne har et utrolig ungdommelig utseende for deres alder.

Pubertet og menstruasjon forekommer i en normal alder, og seksuell utvikling er fullført. De fleste voksne kan spise normalt, med gaffel og skje. Din forventede levetid reduseres ikke , selv om kvinner med dette syndromet har en tendens til fedme.

Den genetiske forandringen som en årsak

Angelman syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av mangelen på UBE3A genet på kromosom 15q. Dette kan skje hovedsakelig av to grunner. 70% av pasientene har en kromosomal endring på 15q11-13 på grunn av mors arvelighet, som også er ansvarlig for en dårligere prognose.

Andre ganger er det mulig å finne uniparental disomy ved å arve 2 kromosomer 15 fra faren, som forårsaker mutasjoner av UBE3A-genet. Dette genet går inn i krypteringen av GABA-reseptor-underenhetene, noe som forårsaker endringer i hjernes hemmende system.

Du kan vite mer om denne nevrotransmitteren i denne artikkelen: "GABA (neurotransmitter): hva det er og hvilken rolle det spiller i hjernen"

Diagnose av syndromet

Det er nødvendig å være forsiktig med diagnosen av dette syndromet som kan forveksles med autisme på grunn av symptomens likhet. Men et barn med Angelman syndrom er svært sosialt, i motsetning til et barn med autisme .

Angelman syndrom kan også forveksles med Rett syndrom, Lennox-Gastaut syndrom og ikke-spesifikk cerebral parese. Diagnosen inkluderer verifisering av kliniske og nevropsykologiske egenskaper, og det er nesten viktig å gjennomføre DNA-test.

Den kliniske og nevropsykologiske evalueringen det er preget av utforskning av funksjonelle områder av de berørte personer: motor tone, motorinhibering, oppmerksomhet, reflekser, minne og læring, språk og motoriske ferdigheter, samt utøvende funksjoner, praksier og gnosier og vestibulær funksjon, relatert til balanse og romlig funksjon.

Tverrfaglig intervensjon

Angelman syndromet er ikke helbredet, men det er mulig å gripe inn og behandle pasienten slik at han kan forbedre livskvaliteten og oppmuntre til utvikling, så det er viktig å gi individuell støtte. I denne prosessen inngår et tverrfaglig team hvor psykologer, fysioterapeuter, barneleger, ergoterapeuter og taleterapeuter deltar.

Behandlingen starter når pasientene er noen år, og kan omfatte:

Behandlingsterapi Det kan brukes til å overvinne problematisk atferd, hyperaktivitet eller kort oppmerksomhetsspenning.
Tale terapeuter kan være nødvendig å hjelpe dem med å utvikle ikke-verbale språkkunnskaper , som tegnspråk og bruk av visuelle hjelpemidler.
Fysioterapi kan bidra til å forbedre stillingen , balanse og evnen til å gå.

Når det gjelder bedre regulerende bevegelser, har aktiviteter som svømming, ridning og musikkterapi vist fordelene. I noen tilfeller en ortopedisk enhet eller kirurgi i ryggraden Det kan være nødvendig å forhindre at det bøyes videre.