Ataxia: årsaker, symptomer og behandlinger

ataksi Det er en gresk term som betyr "uorden". Vi refererer til ataksi som et klinisk tegn preget av mangel på koordinering av bevegelse: mangel på stabilitet i å gå; kløe eller svakhet i øvre, nedre ekstremiteter, kropps- eller øyebevegelser, etc. som følge av en påvirkning av det sentrale nervesystemet (CNS).

Generelt er ataksi vanligvis sekundært for involvering av cerebellumet eller dets efferente eller afferente nerveveier, selv om andre hjernestrukturer kan forårsake denne symptomatologien. I denne artikkelen vil vi se gjennom egenskapene til dette fenomenet.

Symptomer på ataksi

Selv om ataksiens hovedegenskaper er uncoordination av ekstremiteter og saksene i øynene, kan det oppstå andre typer symptomer. Alle symptomene på ataksi har imidlertid å gjøre med evnen til å flytte deler av kroppen. Disse tegn på at ataksi påvirker normale kroppsfunksjoner er beskrevet nedenfor.

• Taleproblemer

• Vanskeligheter i visuospatial oppfattelse på grunn av oculomotorisk uncoordination.

• Visuokonstruktiv apraksi som følge av mangel på koordinering.

• Dysfagi-problemer å svelge.

• Vanskeligheter med å gå, med en tendens til å åpne bena.

• Totalt tap av evnen til å gå.

Som vi sa, i klinikken, Ataxia ser vanligvis ut som et tegn som kan manifestere seg i forskjellige oppkjøpte patologier - det vil si: cerebral infarkt, svulster, kranio-encephalisk traumatisme etc. - selv om det også kan presentere seg som en isolert sykdom i arvelige former.

Klassifikasjoner (typer ataksier)

Vi kunne klassifisere ataksi i henhold til forskjellige kriterier, men i denne anmeldelsen Vi vil forklare hovedtyper av ataksi avhengig av om patologien er ervervet eller er arvelig . En annen mulig klassifiseringsmodus vil være basert på regionene i det sentrale nervesystemet som presenterer lesjoner eller anomalier som er i stand til å produsere ataksi.

1. Kjøpte ataksier

At en ataksi er oppkjøpt innebærer at den oppstår som følge av en større patologi som pasienten lider av. På denne måten er cerebrale infarkt, cerebral anoksi - mangel på oksygen i hjernen - hjernesvulster, traumer, demyeliniserende sykdom - multippel sklerose - vanlige årsaker til ataksi.

Blant annet mindre vanlige årsaker kan vi finne medfødte anomalier, infeksjoner, andre autoimmune sykdommer, Human Immunodeficiency Virus, Creutzfeldt-Jakobs sykdom, etc. Generelt, For ataksi skal forekomme, må disse patologiene forårsake skade på cerebellum eller relaterte strukturer som ryggmargen. , thalamus eller ganglia av dorsalrot. En svært vanlig årsak til ataksi er cerebellarblødning.

Anamnesen, case-studien og riktig utvalg av diagnostiske tester er nødvendige for å finne riktig etiologi. Behandlingen vil være fokusert på intervensjonen av den overførte patologien, og prognosen vil avhenge av alvorlighetsgraden av skaderne.

2. Resessive arvelige ataksier

I motsetning til kjøpte ataksier, er disse typer ataksi vanligvis tidlig, under barndommen eller mellom 20 og 30 år. At sykdommen er recessiv innebærer at vi må ha arvet to like kopier av det "defekte" genet fra foreldrene våre.

Dette innebærer at en stor befolkning er rett og slett bærere av sykdommen selv om den ikke manifesterer seg, siden det med et "sunt" gen er det nok ikke å utvikle det. I denne gruppen finner vi noen av de vanligste typene ataksi som Friederichs Ataxia eller Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichs ataksi

Det er den vanligste typen arvelig ataksi. Det er anslått at utbredelsen i utviklede land er 1 person for hver 50.000 tilfeller. Utbruddet er vanligvis i barndommen, og viser gangproblemer, klossethet, sensorisk nevropati og abnormaliteter i bevegelsen av øynene. Andre mindre hyppige konsekvenser kan være skjelettdeformiteter og hypertrofiske myokardipatier.

Etter hvert som sykdommen utvikler seg, dysartria - endring i artikulasjonen av ordene - dysfagi - svellingsvansker, svakhet i nedre ekstremiteter, etc. de er mer tydelige Det er anslått at mellom 9 og 15 år etter symptombrudd, mister personen muligheten til å gå.

Dette kliniske bildet er en konsekvens av neurodegenerasjonen av ganglionceller i dorsalrot, spinocerebellar-områdene, cellene i dentatkjernen-en dyp nukleus i cerebellum- og kortikospinalkanaler. Purkinge-cellene - hovedcellene i cerebellumet - påvirkes ikke.Den neuroimagingstudien viser vanligvis ikke noe tilsynelatende involvering av cerebellumet.

Foreløpig er det ingen kur og de behandlede behandlingene er vanligvis symptomatiske . Risikoen på grunn av dysfagi, kardiomyopati, etc., innebærer at pasientene skal følges regelmessig. Flere kliniske forsøk er i gang for å observere potensialet for ulike legemidler, for eksempel interferon-gamma.

2.2. ataxia telangiectasia

Med en estimert forekomst av 1 tilfelle mellom 20 000-100 000 tilfeller er ataksi-telangektasi (AT) den vanligste årsaken til recessiv ataksi hos pasienter yngre enn 5 år. Som sykdommen utvikler finner vi hypotoni - redusert muskelton - polyneuropati - involvering av det perifere nervesystemet - oculomotor apraxia - problemer med å endre utseendet mot en stimulus som skal løses - etc. Pasienter med AT har vanligvis immunfeil som forårsaker tilbakevendende lungeinfeksjoner.

I den neuroimagingstudien kan atrofi av cerebellum observeres, i motsetning til Friederichs ataksi . Som i det forrige tilfelle er behandlingen rettet mot symptomene, og det er ingen kur.

2.3. Andre arvelige recessive ataksier

Vi fant mange flere typer arvelige ataksier som Ataxia med oculomotor apraxia, Ataxia Cayman, Ataxia med vitamin E mangel, infantil spinocerebral ataksi, etc.

3. Dominant arvelig ataksi

De dominerende arvelige ataksier forekommer i hver generasjon av en familie med 50% risiko for å motta sykdommen fra en av foreldrene . I dette tilfellet er en enkelt kopi av det berørte genet tilstrekkelig til å utvikle sykdommen. Avhengig av sykdomsforløpet kan det deles inn i episodisk eller progressiv. Det finnes forskjellige genetiske tester for diagnosen av disse patologiene. Som i de tidligere tilfellene, er det heller ingen botemidler.

Ataxia og apraxia: de er ikke det samme

Fra et nevropsykologisk synspunkt, Den største differensialdiagnosen som må gjøres, er å skille ataksi fra apraksi . Selv om de kan føre til lignende kognitive underskudd, spesielt i de tilegnede skjemaene, er de vesentlig forskjellig fra et klinisk synspunkt. Apraxia er definert som en forandring i utførelsen av visse bevegelser som læres som svar på en ordre og utenfor konteksten som ikke kan tilskrives sensorisk eller motorisk funksjonsnedsettelse, mangel på koordinering eller oppmerksomhetsunderskudd.

Ataxia er derimot et koordinasjonsmotorunderskudd som sådan. Selv om en pasient ikke kan utføre den nødvendige tiltaket før en bestilling, skyldes det motorisk funksjonshemming. I apraksi oppstår problemet fordi "verbal inngang" - det vil si ordren - ikke kan knyttes til motorrespons eller "motorutgang".

På den annen side, i apraxi bør vi ikke finne andre problemer som ustabilitet i å gå , problemer med å svelge, etc. I slike tilfeller vil nevrologisk evaluering derfor være obligatorisk dersom vi observerer tegn som er uforenlige med apraksi. Det skal imidlertid også tas i betraktning at begge kliniske manifestasjoner kan presenteres samtidig.

Forekomsten av ataksi landsomfattende

Med prevalensene som vi har sitert i tilfelle ataksi i arvelig form, kan vi vurdere disse sykdommene som sjeldne - å være i Europa en sjelden sykdom som er ett tilfelle hver 2000 mennesker -. Når sykdommer er klassifisert som sjeldne, er det generelt vanskeligere å fremme forskningen å finne effektive behandlinger.

I tillegg, som vi har sett, vil de arvelige former for sykdommen hovedsakelig påvirke barn og unge. Dette har ført til fremveksten av ulike non-profit foreninger som fremmer behandling, formidling og forbedring av livskvaliteten til disse pasientene. Blant dem finner vi den katalanske sammenslutningen av arvelige ateister, den sevilliske foreningen av aksaksier og den madrilenske foreningen av aksaksier.

konklusjoner

Ataxia, men ikke veldig utbredt i sin arvelige manifestasjon, er en lidelse som påvirker aktivitetene i det daglige livet og uavhengigheten i mange menneskers liv , særlig i ung befolkning. I tillegg innebærer farmasøytiske og forretningsprioriteringer at forskning på dette feltet går sakte fremover, hvorfor forslagene om behandling fokuserer på palliativ omsorg.

Det er derfor du bør avsløre deres eksistens og la kjennskap til deres påvirkning. Hvert trinn, men lite, kan utgjøre forbedringer i livskvaliteten til disse pasientene, med lindring for helsesystemet som dette medfører. Studien og utviklingen i tidlig deteksjon og automatisering av behandlingssystemer vil være gunstig for pasienter, familiemedlemmer, omsorgspersoner og helsepersonell. Når vi går videre i disse feltene, vinner vi alle, og derfor må vi gjøre kjent og støtte disse sosiale årsakene.

Bibliografiske referanser:

bøker:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsykologi gjennom kliniske tilfeller. Madrid: Panamericana Medical Publishing House.
• Junqué C (2014). Manuell Neuropsykologi.Barcelona: Syntese

artikler:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataksi. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxi: en oversikt. Journal of medical genetics 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebellar ataksier. Nåværende mening i nevrologi 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebellar ataksi og sentralnervesystemet whipple sykdom. Arkiv av nevrologi 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreich ataxi: det kliniske bildet. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.

Cheyne Stokes (April 2024).