Bats sykdom: symptomer, årsaker og behandling

Mars 31, 2024

Antall sjeldne sykdommer registrert gjennom medisinhistorien varierer mellom 5.000 og 7.000 forskjellige sykdommer eller tilstander, hvorav størstedelen har sin opprinnelse i en eller annen type genetisk forandring.

En av disse sjeldne sykdommene med genetisk ladning er Bats sykdom . Det er en medisinsk tilstand som bare påvirker barn og deres symptomer kan føre til total avhengighet og noen ganger død.

Hva er Bats sykdom?

Bats sykdom er en tilstand av genetisk opprinnelse og livstruende kurs som påvirker barnets nervesystem. Denne sykdommen begynner å forekomme mellom 5 og 10 år, og de første symptomene er gjenkjennelige fordi barn begynner å lide av anfall og synsproblemer.

Det er også mulig at de først vises andre mer subtile symptomer som forandringer i barnets personlighet og oppførsel , vanskeligheter og forsinkelser i læring og vanskelige bevegelser og faller når du går.

Denne tilstanden ble først beskrevet i 1903 av pediatrikeren Frederik Batten, som ga den sitt nåværende navn. også det er også kjent som juvenil neuronal ceroid lipofuscinosis .

Hovedtrekkene til denne sykdommen

Som nevnt tidligere er Bats sykdom en genetisk tilstand som er innenfor gruppen av lysosomale lagringsforstyrrelser . Den har svært liten forekomst, men har en svært invaliderende symptomatologi som selv kan føre barnet til døden.

Din genetiske opprinnelse forårsaker at menneskekroppens celler ikke klarer å bli kvitt stoffene og avfallet som sirkulerer gjennom det , forårsaker en overdreven agglomerering av proteiner og lipider, det vil si om ekstrakter av fetttype.

Denne lagringen av fettstoffer slutter å forårsake betydelig skade på cellulære strukturer og funksjoner, noe som gradvis fører til den karakteristiske gradvise forverringen av denne sykdommen,

også, strukturen som er mest påvirket av Bats sykdom er nervesystemet , hjernen er det mest skadede organet i hele systemet.

Du kan være interessert: "Deler av den menneskelige hjerne (og funksjoner)"

symptomer

Som tidligere nevnt, påvirker Bats sykdom i dag hovedsakelig nervesystemet alle symptomene som tilhører denne sykdommen vil være relatert til det nevrologiske området .

Denne symptomatologien påvirker hovedsakelig tre områder med stor nevrologisk vekt: visjon, kognisjon og motoriske ferdigheter, over hvilke den utøver en progressiv forverringseffekt.

Deretter vil symptomene på hvert av de berørte områdene bli beskrevet:

1. Progressivt synstap

Den progressive forverringen av synet er et av de første symptomene som oppstår i Bats sykdom. Dette symptomet, som vanligvis gjør sitt utseende i de første årene av livet, det utvikler seg til det fører til hel eller delvis blindhet av barnet når han er ca 10 år gammel.

Innenfor denne kategorien av symptomer inngår noen andre, også relatert til syn, som dukker opp i utviklingen av sykdommen. Disse symptomene inkluderer:

Pigmentær retinitt .
Macular degenerasjon
Optisk atrofi

2. Beslag

Andre symptomer som oppstår i de tidlige stadiene av sykdommen er gjentatte kramper. Disse konvulsive episodene er forbigående hendelser preget av tilstedeværelse av anfall forårsaket av unormal eller overdreven nevronaktivitet .

Innenfor disse konvulsive episodene kan man skille to forskjellige klasser:

Fokale anfall

Disse kriser er forårsaket av en unormal funksjon av bestemte områder av hjernen. Disse kriser er karakterisert fordi personen er utsatt for en rekke raske bevegelser. I løpet av disse kriser er personen kan lide tap av bevissthet , og rytmiske og ufrivillige bevegelser i enhver del av kroppen.

Generelle anfall

I denne andre typen epileptiske anfall rammer unormal nevronaktivitet praktisk talt alle hjerneområder. Fraværskriser er en del av denne typen episode , eller toniske og atoniske anfall blant mange andre.

Relatert artikkel: "Fraværskrise: årsaker, symptomer og behandling"

3. Deficits in cognition

Både agglomerering av lipidstoffer og skaden forårsaket av epileptiske anfall, ender opp med å forårsake en alvorlig nevrologisk forverring, noe som manifesteres av tap av evner som barnet allerede hadde lært.

Disse kognitive underskuddene de kan påvirke ethvert område av språk, minne, tenkning eller dom . Også denne generasjonsprosessen har en tendens til å være ledsaget av endringer i barnets atferd, personlighet og humør, og kan til og med presentere en psykotisk episode.

4. Psykomotoriske problemer

Også i Button's sykdom muskelskjelett og motorfunksjon kan påvirkes , hindrer og betinger barnets mobilitet.

Innenfor disse psykomotoriske problemer kan det oppstå:

Ufrivillig sammentrekning av muskler .
Følelse av brenning, følelsesløp, kløe og prikking i øvre og nedre ekstremiteter.
Hypotoni eller hypertoni.
Nesten fullstendig lammelse av ekstremiteter .

5. Begrensninger og avhengighet

Til slutt, i de senere stadiene av Bats sykdom Barn har ofte mistet evnen til å bevege seg og kommunisere , så de er i en situasjon med absolutt avhengighet.

årsaker

Som nevnt ovenfor har Bats sykdom en genetisk opprinnelse. spesifikt, dets opprinnelse er lokalisert i kromosomalt paret 16 som presenterer en rekke mutasjoner i CLN3-genet . Dette genet er plassert i kjernene til somatiske celler.

Selv om funksjonene til dette genet ikke er nøyaktig kjent, forårsaker dets mutasjon en unormal og overdreven opphopning av materiale og fettstoffer i vevet i nervesystemet.

Disse lipopigmentene forårsake en rekke viktige skader i de berørte cellene , noe som gir opphav til den karakteristiske progressive nedbrytningen av denne tilstanden.

diagnose

I tilfelle at slektninger er klar over eksistensen av en familiehistorie av Bats sykdom, er det nødvendig utføre en prenatal eksamen eller evaluering ved hjelp av amniocentesis testen eller ved chorionic villus prøvetaking.

Men hvis evalueringen foregår etter fødselen av barnet, vil det være nødvendig å gjennomføre en uttømmende evaluering som garanterer en korrekt diagnose. Typiske tester utført i denne evalueringen er:

Genetiske studier
Nervøs vevbiopsi .
Fysisk undersøkelse.
Neurologisk undersøkelse.
Evaluering av visuell kapasitet.
Blodprøve .
Urinanalyse
Elektroencefalografi (EEG).

behandling

For tiden og på grunn av de spesielle forholdene til Bats sykdom, er det ikke opprettet en protokoll for handling eller behandling som kan stoppe symptomene eller føre dem til å overføre.

Men konvulsiv symptomatologi kan kontrolleres ved administrering av antikonvulsiv medisinering . Også, takket være fordelene med fysisk og ergoterapi, kan barn som er rammet av Bats sykdom, bevare organismenes funksjon så lenge som mulig.

Stimuleringen av pasientene og informasjonen og støtten til familiene ved hjelp av grupper av terapi kan favorisere eller lette konfronteringen med denne sykdommen.