Canavan sykdom: symptomer, årsaker og behandling
De arvelige manglene i ASPA-genet endrer myelinmantlene, som har en signifikant effekt på nervesystemet.
I denne artikkelen vil vi beskrive symptomene, årsakene og behandlingen av canavans sykdom , navn som denne endringen av nevral overføring er kjent for.
- Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"
Hva er Canavan sykdom?
Canavans sykdom er den mest utbredte nevrologiske degenerative lidelsen i barndommen . Det er en alvorlig genetisk forandring, ofte dødelig, som forårsaker forverring av myelin, et stoff som omgir axons av nevroner for å lette overføringen av nerveimpulser, slik at de ikke propagerer riktig.
Denne lidelsen er inkludert i gruppen av leukodystrofer, sykdommer forbundet med endringer i utvikling og vedlikehold av myelinskede. Andre sykdommer som tilhører denne gruppen er Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher og adrenoleukodystrofi.
De har differensiert To varianter av Canavans sykdom: neonatal / infantil og ungdomslig . Mens førstnevnte involverer mer alvorlige symptomer og detekteres tidlig, anses den unge subtypen som en mild variant der bare beskjedne forsinkelser i motor og verbal utvikling kan oppstå. Det har også en bedre prognose.
Mange av barna med den alvorlige varianten av Canavans sykdom de dør før deres tiende bursdag . Andre klarer å overleve til ca 20 år, mens levealderen ikke ser ut til å bli redusert i milde tilfeller.
Denne sykdommen er mye hyppigere hos mennesker som har en genetisk arv av Ashkenazi jødisk opprinnelse, fra Sentral-og Øst-Europa. Denne befolkningsgruppen har blitt godt studert av det medisinske samfunnet på grunn av sin høye grad av innavl.
- Du kan være interessert: "11 symptomer på psykisk sykdom hos barn"
Symptomer og hovedtegn
Selv om de første symptomene på canavans sykdom er Vanligvis vises i løpet av det første år av livet , forårsaker den raske og progressive degenerasjonen av cerebralvitt materiale større endringer, hovedsakelig relatert til tap av motoriske og sensoriske evner.
Symptomene og tegnene på denne lidelsen kan variere sterkt avhengig av om vi snakker om barnet eller den unge varianten, samt de spesielle egenskapene til hvert tilfelle. Noen av de vanligste er følgende:
- Alvorlige endringer i motorutvikling
- Manglende evne til å snakke
- Manglende utvikling av evnen til å krype, gå og sitte
- Økt muskelton (hypertoni, stivhet) eller redusert (hypotoni, slaphet)
- Økning i hodestørrelse (makroekse)
- Underskudd i motorstyring av hodet
- Reduksjon av visuell respons
- Vanskelighetsgrad å svelge og spise
- Utseende av epileptiske anfall
- Utvikling av lammelse
- Progressiv blindhet og døvhet
- Problemer med å forene eller opprettholde søvn
- irritabilitet
Årsaker til denne sykdommen
Canavans sykdom forekommer som følge av uregelmessigheter i ASPA-genet , som inneholder den informasjonen som er nødvendig for å syntetisere enzymet aspartoacylase. Denne forbindelsen tillater metabolisering av aminosyren N-acetyl-L-aspartat, sannsynligvis involvert i hjernehemostase og i syntese av oligodendrocytter, som danner myelin.
Hos mennesker som lider av denne sykdommen, forhindrer mutasjoner i ASPA-genet at aminosyren kan behandles ordentlig. Ved å konsentrere seg overdrevet på nervesystemet forstyrrer dannelsen av myelinskede og får dem til å forverres gradvis. Følgelig påvirkes også nevnte overføring.
Denne endringen overføres gjennom en mekanisme for autosomal recessiv arv, noe som innebærer at en baby har 25% sjanse for å utvikle sykdommen hvis både mor og far er bærere av det defekte genet.
Behandling og ledelse
For tiden er det ikke helt klart om det finnes effektive metoder for å behandle de genetiske endringene som forårsaker Canavans sykdom. På grunn av dette behandlingen er i utgangspunktet symptomatisk og støttende og det avhenger av konkrete manifestasjoner av hvert tilfelle.
Svelging vanskeligheter kan være svært problematisk; I noen tilfeller er det nødvendig å bruke fôrings- og hydratiseringsprober for å sikre pasientens overlevelse. Behandlingen av luftveiene og forebygging av smittsomme sykdommer er også spesielt viktig.
Fysioterapi er veldig nyttig for å forbedre motoriske og postale evner av barn med Canavan sykdom. Det kan også lindre kontrakturer, som er svært hyppige på grunn av endringer i muskeltonen.
Intervensjoner er mer effektive hvis de begynner å bli brukt på et tidlig stadium av utviklingen av de berørte barnene, da det på denne måten er mulig å minimere utseendet eller fremdriften av noen av symptomene, for eksempel muskel og relaterte symptomer. kommunikasjonen
For tiden er det behandlinger i eksperimentell fase som fokuserer på genetiske endringer og metabolisk assosiert med defekter i ASPA-genet. Disse terapeutiske tilnærmingene krever mer forskning, selv om de gir lovende data for den fremtidige styringen av Canavan sykdom.
