Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD): årsaker, symptomer, diagnose og behandling

Det er en rekke sykdommer i verden hvis prosentandel av berørte mennesker er svært liten. Dette er de såkalte sjeldne sykdommene. En av disse sjeldne patologiene er Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) , som vil bli diskutert gjennom denne artikkelen.

I Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) forårsaker en abnormitet i et protein progressiv hjerneskade som resulterer i en akselerert reduksjon i mental funksjon og bevegelse; nå personen en koma og død.

Hva er Creutzfeld-Jakob sykdom?

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) er etablert som en sjelden hjernesykdom som også er degenerativ og utilsiktet dødelig. Det regnes som en svært sjelden sykdom, siden den påvirker omtrent en av en million mennesker.

CJD vises vanligvis i avanserte stadier av livet og er preget av å utvikle seg veldig raskt . Dens første symptomer vises vanligvis ved 60 år og 90% av pasientene dør et år etter å ha blitt diagnostisert.

Disse første symptomene er:

• Minnefeil
• Behavior endres
• Mangel på koordinering
• Visuelle forstyrrelser

Når sykdommen utvikler seg, blir mental forverring svært viktig, og kan føre til blindhet, ufrivillige bevegelser, svakhet i ekstremiteter og koma.

Creutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) tilsvarer en familie av sykdommer som kalles overførbar spongiform encefalopati (TSE). I disse sykdommene infiserte hjerner har hull eller hull som bare er synlige for mikroskopet ; slik at det ser ut som svampe.

årsaker

De viktigste vitenskapsteorier opprettholder at denne sykdommen ikke er forårsaket av virus eller bakterier, men av en type protein som kalles prion.

Dette proteinet kan presentere både normalt og uskadet så vel som infeksjonelt, noe som forårsaker sykdommen og forårsaker at resten av vanlige proteiner brettes på en unormal måte, og påvirker evnen til disse til å fungere.

Når disse unormale proteiner vises og kommer sammen, danner de fibre som kalles plaketter, som kan begynne å samle seg flere år før de første symptomene på sykdommen begynner å dukke opp.

Typer Creutzfeldt-Jakob sykdom

Det er tre kategorier av Creutzfeldt-Jakob sykdom (CJD):

1. Sporadisk CJD

Det er den vanligste typen og vises når personen ikke har kjente risikofaktorer for sykdommen. Det manifesterer seg i 85% av tilfellene.

2. Arvelig

Det forekommer mellom 5 og 10 prosent av tilfellene. De er personer med en slektshistorie av sykdom eller positive genetiske mutasjonstester assosiert med det.

3. Ervervet

Det er ikke noe bevis på at CJD er smittsom gjennom uformell kontakt med en pasient, men at den overføres ved eksponering for hjernevæv eller nervesystemet. Det forekommer i mindre enn 1% av tilfellene.

Symptomer og utvikling av denne sykdommen

Opprinnelig Kreutzfeldt-Jakobs sykdom (CJD) manifesterer i form av demens, med endringer i personlighet, hukommelsessvikt, tenkning og påtale ; og i form av muskulære koordinasjonsproblemer.

Når sykdommen utvikler seg, blir mental forverring mer akutt. Pasienten begynner å lide ufrivillige muskelkontraksjoner eller myoklonus, mister kontrollen av blæren og kan til og med gå blind.

Til slutt mister personen evnen til å bevege seg og snakke; til koma oppstår til slutt. I dette siste stadiet oppstår andre infeksjoner som kan føre pasienten til døden.

Selv om symptomene på CJD kan virke likt de andre neurodegenerative lidelser som Alzheimers eller Huntingtons sykdom, forårsaker CJD en mye raskere forringelse av personens evner og har unike forandringer i hjernevæv som de kan observeres etter obduksjonen.

diagnose

For nå er det ingen avgjørende diagnostisk test for Creutzfeldt-Jakobs sykdom, så deteksjonen blir veldig komplisert.

Det første trinnet i å lage en effektiv diagnose er å utelukke enhver annen behandlingsbar form for demens. , for dette er det nødvendig å utføre en fullstendig nevrologisk undersøkelse. Andre tester som brukes ved diagnostisering av CJD er spinalekstraksjon og elektroensfalogram (EEG).

Dessuten kan en beregningstomografi (CT) eller magnetisk resonansavbildning (MR) i hjernen være nyttig for å utelukke at symptomene skyldes andre problemer som hjernesvulster, og å identifisere vanlige mønstre i hjernedegenerasjon av CJD.

Dessverre er den eneste måten å bekrefte en CJD på gjennom en hjernebiopsi eller obduksjon.På grunn av faren er denne første prosedyren ikke utført med mindre det er nødvendig å utelukke annen behandlingsbar patologi. I tillegg risikoen for infeksjon fra disse prosedyrene gjør dem enda mer kompliserte å utføre .

Behandling og prognose

Akkurat som det ikke er noen diagnostisk test for denne sykdommen, er det ingen behandling som kan kurere eller kontrollere den.

For tiden mottar pasienter med CJD palliative behandlinger med hovedformålet med å lindre symptomene og at pasienten får den høyeste livskvaliteten som er mulig. For disse tilfellene kan bruk av opiatmedikamenter, clonazepam og natriumvalproat bidra til å redusere smerte og lindre myoklonus. For prognosen er utsikterna for en syk person av CJD ganske motløs. Etter seks måneder eller mindre, etter at symptomene har begynt, er pasientene ikke i stand til å ta vare på seg selv.

generelt, lidelsen blir dødelig på kort tid, omtrent åtte måneder ; selv om en liten del av befolkningen overlever opp til ett eller to år.

Den vanligste dødsårsaken i CJD er infeksjon og hjerte- eller respiratorisk svikt.

Hvordan det overføres og måter å unngå det på

Risikoen for overføring av CJD er ekstremt lav; å være leger som opererer med hjerne eller nervøs vev de som er mest utsatt for det.

Denne sykdommen kan ikke overføres gjennom luften, eller gjennom noen kontakt med en person som lider av. Men direkte eller indirekte kontakt med hjernevev og ryggmargen er en risiko .

For å unngå den allerede lave infeksjonsrisikoen, bør personer som mistenker eller allerede er diagnostisert med CJD, ikke donere blod, vev eller organer.

Når det gjelder folk som tar vare på disse pasientene, må helsepersonell og til og med begravelsespersonell vedta en rekke forsiktighetsregler når de utfører sitt arbeid. Noen av disse er:

• Vask hendene og utsatt hud
• Dekkskærer eller slitasje med vanntette bandasjer
• Bruk kirurgiske hansker når du håndterer vev og væsker fra pasienten
• Bruk ansiktsbeskyttelse og sengetøy eller annet engasjert klær
• Rengjør de instrumenter som brukes i noen inngrep, eller som har vært i kontakt med pasienten

Ernie's Story: Creutzfeldt-Jakob Disease (April 2024).