Crouzonsyndrom: symptomer, årsaker og intervensjon
Ved fødselen har de fleste mennesker en formbar hodeskalle som gjør at vi kan komme til verden gjennom fødselskanalen. Disse beinene kommer til å lukke og sutere med alderen, da hjernen vår vokser i størrelse og modning.
Imidlertid er det tilfeller av forskjellige lidelser der suturen forekommer for tidlig, noe som kan påvirke både morfologien og funksjonaliteten til hjernen og ulike ansiktsorganer. En av de lidelsene som folk snakker om Crouzons syndrom, en arvelig lidelse av genetisk opprinnelse.
Crouzonsyndromet
Crouzons syndrom er en sykdom med genetisk opprinnelse preget av tilstedeværelsen av en kraniosynostose eller sutur av beinene i den tidlige skallen. Denne lukkingen fører til at skallen må vokse i retning av suturene som forblir åpne, noe som genererer misdannelser i fysiognomi av skallen og ansiktet.
Disse misdannelsene kan bety alvorlige komplikasjoner for riktig utvikling av encephalon og settet av organer som utgjør hodet, problemer som kommer til å manifestere seg med tidenes gang som gutten eller jenta vokser.
Symptomer på Crouzons syndrom
Symptomene vises vanligvis i nærheten av de to årene av den mindreårige, og er ikke generelt synlige ved fødselen.
De mest åpenbare symptomene er tilstedeværelsen av en bulge av skallen med de øvre og / eller bakre delene flatet, samt eksofthalmos eller projeksjon av øyebollet til utsiden på grunn av tilstedeværelse av grunne øyeomløp, et komprimert nesehulrom som hindrer pusten på denne måten, spaltgommen og andre misdannelser ansikts- og bukkal som prognatisme eller fremspring i kjeften eller endringer i tannkjøttet.
Imidlertid er de mest relevante og farlige luftveier og fordøyelsessvansker , som kan ende opp med å fare livet ditt. Det er også mulig at hydrocephalus og andre nevrologiske lidelser kan forekomme. Intrakranialt trykk er også høyere enn vanlig, og anfall kan forekomme
Alle disse vanskelighetene kan føre til at barnet har store problemer langs veksten som svimmelhet, hyppig hodepine og perceptuelle problemer både i syn og i hørsel.
Med hensyn til okulære endringer fremkallingen av disse fører til at de er utsatt for infeksjoner og til og med at det visuelle systemets atrofi er i stand til å miste visjonen.
I tillegg hindrer ansiktsmisdannelser læringen av muntlig kommunikasjon, som har en tendens til å generere en forsinkelse i læring. I alle fall, til tross for at disse misdannelsene kan påvirke intellektuell utvikling, i de fleste tilfeller fagene med Crouzons syndrom har vanligvis en intelligens i gjennomsnittet som svarer til utviklingsalderen din.
Årsaker til dette syndromet (etiologi)
Som nevnt tidligere er Crouzons syndrom en medfødt og arvelig lidelse av genetisk opprinnelse. Spesielt kan årsaken til dette syndromet finnes i nærvær av mutasjoner i FGFR2-genet , eller fibroblastvækstfaktorreseptor, på kromosom 10. Dette genet er involvert i celledifferensiering, og dets mutasjon forårsaker en akselerasjon av suturprosessen av noen eller alle beinene i skallen.
Det er en autosomal dominerende sykdom , slik at en person med denne mutasjonen har en 50% sjanse til å overføre denne sykdommen til sine avkom.
behandling
Crouzons syndrom er en medfødt tilstand uten kur, selv om noen av dens komplikasjoner kan unngås og / eller konsekvensene av konsekvensene kan reduseres. Behandlingen som skal påføres må være tverrfaglig , ved hjelp av fagfolk fra forskjellige grener som medisin, talebehandling og psykologi.
kirurgi
I mange tilfeller kan en del av problemene korrigeres ved bruk av kirurgi. Spesielt kan cranioplasty brukes til å forsøke å utstyre barnets hode på en måte som tillater den normative utviklingen av encephalon og igjen lindre intrakranielt trykk (som også gjør det mulig å i stor grad unngå de vanlige hodepine som vanligvis lider, noe som i mange tilfeller resulterer i dette trykket). Det kan også brukes til å behandle en mulig hydrocephalus avledet fra den unormale veksten i hjernen.
Det kan også være veldig nyttig å kirurgisk inngrep av nasal og bucco-veiene , for å lette pusten og passasjen av mat gjennom fordøyelseskanalen og løse problemer som prognathism og cleft gane.Tannkirurgi kan også være nødvendig, etter hvert.
Øynene kan også ha nytte av behandling ved operasjon, redusere eksofthalmia så mye som mulig og med den muligheten for at de visuelle organene blir tørre eller blir smittet.
Logopedia og utdanning
På grunn av vanskeligheter som kan forårsake misdannelser i phonatory systemet , bruk av tale terapeut tjenester er svært nyttig. Språket kan endres og forsinkes, så du må ta hensyn til deres vanskeligheter og gi tilstrekkelig hjelp. I tilfeller der det foreligger en intellektuell funksjonshemming, må dette også tas i betraktning ved justering av undervisning og opplæring av mindreårige.
psykoterapi
Psykologisk behandling og råd til de mindreårige samt til familie og lærere er grunnleggende for å forstå situasjonen til den berørte personen og tillate uttrykk for tvil og frykt og oppløsning av psykologiske og emosjonelle problemer avledet av opplevelsen av uorden for både barnet og hans miljø.
Bibliografiske referanser:
- Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzons syndrom. Journal of Neurology. 2 (1)
- Hoyos, M. (2014). Crouzons syndrom. Rev. Act. Clin. Med.: 46. La Paz.
- Liu, J .; Nam, H.K .; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Videre analyse av Crouzon-musen: effekter av FGFR2 (C342Y) -mutasjonen er kranialben-avhengig. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.
