DiGeorge syndrom: symptomer, årsaker og behandling
DiGeorge syndrom påvirker produksjonen av lymfocytter og kan blant annet forårsake forskjellige autoimmune sykdommer. Det er en genetisk og medfødt tilstand som kan påvirke 1 av hver 4.000 fødsler, og er noen ganger oppdaget til voksen alder.
deretter vi vil se hva som er DiGeorge syndromet og hva er noen av dens konsekvenser og viktigste manifestasjoner.
- Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"
Hva er DiGeorge Syndrome?
DiGeorge syndrom er en immundefekt sykdom forårsaket av En overdreven vekst av visse celler og vev under embryonisk utvikling . Det påvirker vanligvis thymuskjertelen, og med dette, og produksjonen av T-lymfocytter, som som følge av den hyppige utviklingen av infeksjoner.
årsaker
En av de viktigste egenskapene som presenteres av 90% av de som er diagnostisert med dette syndromet, er at en liten del av kromosom 22 (fra posisjon 22q11.2, spesifikt) mangler. Av denne grunn er Digeorge Syndrome også kjent som kromosom deletionsyndrom 22q11.2 .
På samme måte og for dets tegn og symptomer, er det også kjent som Velocardiofacial Syndrome eller Abnorm Conotruncal Face Syndrome. Slettingen av en brøkdel av kromosom 22 kan skyldes tilfeldige episoder relatert til sæd eller egg , og i få tilfeller på grunn av arvelige faktorer. Så langt er det kjent at årsakene er uspesifikke.
- Kanskje du er interessert: "Forskjeller mellom DNA og RNA"
Symptomer og hovedtrekk
DiGeorge syndromets manifestasjoner kan variere i henhold til selve organismen. For eksempel er det personer som har alvorlige hjerteinfarkt eller noen form for intellektuell funksjonshemming og til og med spesiell følsomhet overfor psykopatologiske symptomer, og det er mennesker som ikke presenterer noe av dette.
Denne symptomatiske variabiliteten er kjent som fenotypisk variabilitet , siden det i stor grad avhenger av den genetiske belastningen til hver person. Faktisk anses dette syndromet som et klinisk bilde med høy fenotypisk variabilitet. Noen av de vanligste egenskapene er følgende.
1. Karakteristisk ansiktsutseende
Selv om dette ikke nødvendigvis forekommer hos alle mennesker, inneholder noen av ansiktsfunksjonene i Digeorge Syndrome en svært utviklet hake, øyne med tunge øyelokk, ørene svingte litt bakover med en del av de øvre lobene over dem. Det kan også være spalt gane eller dårlig palatal funksjon .
2. Hjertesykdommer
Det er vanlig å utvikle forskjellige forandringer i hjertet, og derfor av dens aktivitet. Vanligvis påvirker disse endringene aorta (det viktigste blodkaret) og den spesifikke delen av hjertet der den utvikler seg. Noen ganger kan disse endringene være svært milde eller kan være fraværende.
3. Endringer i tymuskjertelen
For å fungere som en beskytter mot patogener, må lymfesystemet produsere T-celler. I denne prosessen, thymuskjertelen spiller en svært viktig rolle . Denne kjertelen begynner sin utvikling i de første tre månedene av føtal vekst, og størrelsen som den når direkte påvirker antall T-lymfocytter som utvikler seg. Folk som har en liten thymus produserer færre lymfocytter.
Mens lymfocytter er avgjørende for beskyttelse mot virus og for å produsere antistoffer, har mennesker med DiGeorge syndrom en betydelig mottakelighet for virus-, sopp- og bakterielle infeksjoner. I noen pasienter kan tymuskjertelen til og med være fraværende, noe som krever øyeblikkelig legehjelp.
4. Utvikling av autoimmune sykdommer
En annen konsekvens av mangelen på T-lymfocytter er det kan utvikle noen autoimmun sykdom , som er når immunsystemet (antistoffene) har en tendens til å virke uhensiktsmessig mot kroppen selv.
Noen av de autoimmune sykdommene forårsaket av DiGeorge Syndrome er idiopatisk trombocytopenisk purpura (som angriper blodplater), autoimmun hemolytisk anemi (mot røde blodlegemer), reumatoid artritt eller autoimmun skjoldbrusk sykdom.
5. Endringer i parathyroidkjertelen
DiGeorge syndromet også kan påvirke utviklingen av en kjertel kalt en skjoldbruskkjertel (Den ligger på forsiden av nakken, nær skjoldbruskkjertelen). Dette kan forårsake endringer i metabolisme og endringer i nivåene av kalsium i blodet, som personen kan presentere anfall. Imidlertid blir denne effekten vanligvis mindre alvorlig når tiden går.
behandling
Den anbefalte behandlingen for personer som har DiGeorge Syndrome er rettet mot å korrigere forandringer i organer og vev. Men, og på grunn av den høye fenotypiske variabiliteten, terapeutiske indikasjoner kan være forskjellige avhengig av manifestasjoner av hver person .
For eksempel, for å behandle endringer i parathyroidkjertelen, anbefales en kalsiumkompensasjonsbehandling, og for hjerteendringer er det en spesifikk medisinering, eller i noen tilfeller anbefales det kirurgisk inngrep. Det kan også skje at T-lymfocyttene fungerer normalt , der det ikke kreves terapi for immundefekt. På samme måte kan det hende at produksjonen av T-lymfocytter øker gradvis med alderen.
I motsatt tilfelle er det nødvendig med spesiell immunologisk oppmerksomhet, som inkluderer kontinuerlig overvåking av immunsystemet og produksjon av T-lymfocytter. Derfor anbefales det at hvis en person presenterer gjentatte infeksjoner uten tilsynelatende årsak, blir det utført tester for å evaluere hele systemet. Til slutt, hvis personen helt mangler T-celler (det som kalles "Complete DiGeorge Syndrome"), anbefales det å utføre en thymus transplantasjon.
Bibliografiske referanser:
- Aglony, M., Lizama, M, Mendez, C. et al. (2004). Kliniske manifestasjoner og immunologisk variabilitet hos ni pasienter med DiGeorge Syndrome. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
- Immune Deficiency Foundation. (2018). DiGeorge syndrom. Hentet 7. juni 2018. Tilgjengelig på //primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.
