Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer

Mars 29, 2024

Trisomi 18 er bedre kjent som Edwards syndrom til ære for genetikeren som beskrev det kliniske bildet, John Edwards. Det er en svært alvorlig medfødt sykdom som forårsaker forandringer i hele kroppen og forårsaker vanligvis døden før babyen når det første år av livet.

I denne artikkelen vil vi se hva de er årsakene til og symptomene på denne sykdommen og hva er de tre subtypene av Edwards syndrom, som er forskjellige i måten trisomi oppstår.

Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Hva er Edwards syndrom?

Edwards syndrom er en sykdom forårsaket av genetiske feil ; Spesielt forekommer det som et resultat av trisomi eller duplisering av kromosom 18. Dette er grunnen til at den også kalles trisomi 18.

Denne endringen gjør at barnets kropp ikke utvikler seg riktig, slik at flere fysiske feil oppstår og øker risiko for tidlig død : Bare 7,5% av de diagnostiserte babyene kommer til å leve mer enn et år.

Det er en svært vanlig sykdom som rammer 1 av 5 tusen nyfødte, de fleste av kvinnene. Faktisk er det den vanligste trisomien etter Downs syndrom, hvor kromosom 21 dupliseres.

Tar hensyn til det et stort antall spontane aborter forekommer som et resultat av denne endringen, spesielt i andre og tredje trimesteren, øker forekomsten hvis vi refererer til føtale perioden i stedet for perinatal perioden.

Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Symptomer og tegn

Det er flere symptomer og tegn som indikerer tilstedeværelsen av Edwards syndrom, men ikke alle forekommer samtidig. Neste vil vi beskrive de mest vanlige:

Misdannelser i nyrene.
Misdannelser i hjertet : defekter i ventrikulær septum og / eller i atriell, vedvarende ductus arteriosus, etc.
Vanskeligheter med å spise
Esophageal atresia: Spiserøret er ikke forbundet med magen, slik at næringsstoffene ikke når den.
Omphalocele: Tarmene stikker ut fra kroppen gjennom navlen.
Pusteproblemer
Arthrogryposis: Tilstedeværelse av kontrakturer i leddene, spesielt i ekstremiteter.
Mangel på postnatal vekst og utviklingsforsinkelse.
Cyster i choroid plexus, som produserer cerebrospinalvæske; De forårsaker ikke problemer, men de er et prenatalt tegn på Edwards syndrom.
microcephaly : utilstrekkelig utvikling av hodet.
Mikrognathia: underkjeven enn forventet.
Cleft gane (spalt leppe)
Malformasjoner i ørene, ofte plassert lavere enn vanlig.
Bredt adskilte øyne, små hengende øyelokk (ptosis).
Thorax i kvel eller "dukkebryst": brystet stikker ut i brystbenet.
Unormalt kort sternum.
Fravær av radius, en av hovedbenene i underarmen.
Hendene stengt og stramt med fingrene overlappende.
Tommelen og lite utviklede negler.
Konvekse føtter ("i gyngestol")
Tilstedeværelse av stropper som går med tærne.
Cryptorchidism: hos menn faller testiklene ikke tilstrekkelig.
Gråtende svakt
Alvorlig intellektuell funksjonshemming .

Årsaker til Edwards syndrom

Sannsynligheten for å ha en baby med trisomi 18 øker med alderen, blir mer vanlig rundt 40 år. Mødre som allerede har hatt en datter eller sønn med denne sykdommen, har en 1% sjanse for at sykdommen vil bli gjentatt i senere graviditeter.

Edwards syndrom skyldes en trisomi av det 18. kromosom . Dette betyr at berørte babyer har tre kopier av dette kromosomet når det er normalt å ha to par av hver 23. Det er imidlertid ikke alltid trisomien som vi vil se senere.

Trisomi oppstår vanligvis på grunn av duplisering av kromosomet i egget eller sperma ; når de to reproduktive cellene kommer sammen for å danne zygoten, utvikler den seg ved å dividere suksessivt, og den genetiske feilen gjentas i hver divisjon. Ved andre anledninger opptrer trisomi under den tidlige utviklingen av fosteret.

Selv om den vanligste årsaken til Edwards syndrom er duplisering av kromosom 18, kan denne sykdommen også skyldes andre genetiske feil, slik som translokasjon. Disse forskjellene gir opphav til de forskjellige typer trisomi 18.

Kanskje du er interessert: "Tourettesyndrom: hva er det og hvordan manifesterer det?"

Typer av trisomi 18

Det er tre typer Edwards syndrom avhengig av tromomets tromomi karakteristika. Alvorlighetsgraden av babyens symptomer kan variere avhengig av type trisomi.

1. Komplett eller klassisk trisomi

Dette er den vanligste formen for Edwards syndrom. I klassisk trisomi har alle celler i kroppen tre intakte kopier av kromosom 18.

Siden engasjementet er svært utbredt, i tilfeller av fullstendig trisomi symptomene er vanligvis mer alvorlige enn i andre typer Edwards syndrom.

2. Delvis trisomi

Delvis trisomi 18 er en sjelden type Edwards syndrom produsert ved ufullstendig duplisering av kromosomet. Generelt skyldes disse tilfellene en translokasjon, det vil si brudd på kromosom 18 og forening av den separerte del til et annet kromosom.

Sværheten og de spesifikke symptomene på hvert tilfelle av partiell trisomi varierer sterkt fordi duplikasjonene kan påvirke forskjellige segmenter av kromosomet, men endringene er vanligvis mindre alvorlige enn det klassiske syndromet.

3. Trisomi i mosaikk

Denne typen trisomi forekommer når Ekstra kromosom 18 finnes ikke i alle cellene i babyens kropp , men i noen er det 2 eksemplarer og i 3 andre.

Personer som er rammet av mosaikk trisomi kan oppstå alvorlige eller milde symptomer, eller presentere ingen fysisk endring; Risikoen for tidlig død forblir imidlertid svært høy.

Prognose og behandling

For tiden blir Edwards syndrom detektert før fødselen gjennom amniocentese, en test som består i å analysere fostervannet (som beskytter babyen og lar det oppnå næringsstoffer) for å bestemme mulige kromosomale forandringer og fosterinfeksjoner, så vel som barnets kjønn

Mindre enn 10% av fostrene med trisomi 18 kommer til å bli født i live. Av disse, 90% dør i løpet av det første år av livet , halvparten av dem i løpet av den første uken. Gjennomsnittlig levetid for babyer med Edwards syndrom er mellom 5 dager og 2 uker. Døden oppstår vanligvis på grunn av hjerte- og respiratoriske lidelser.

Edwards syndrom Det har ingen kur, så behandlingen tar sikte på å øke livskvaliteten av den berørte personen så langt som mulig. De mindre alvorlige tilfellene av trisomi 18 fører ikke alltid til døden i barndommen, men de forårsaker viktige helseproblemer, og få pasienter lever over 20 eller 30 år.