yes, therapy helps!
Fahrs sykdom: hva det er, hovedårsaker og symptomer

Fahrs sykdom: hva det er, hovedårsaker og symptomer

Kan 16, 2022

Fahrs sykdom består av patologisk opphopning av kalsium i basalganglia og andre subkortiske strukturer. Dette fenomenet forårsaker symptomer som parkinsonsk tremor, tap av motoriske ferdigheter, progressiv kognitiv forverring og typiske endringer av psykose, som for eksempel hallusinasjoner.

I denne artikkelen vil vi analysere Hovedårsakene og symptomene på Fahr syndrom . Det er imidlertid en svært sjelden sykdom, slik at kunnskapen som eksisterer om det for øyeblikket, er begrenset; Dette kan også være en av årsakene til at det ikke er behandling for syndromet.

  • Relatert artikkel: "De 18 typer psykiske lidelser"

Hva er Fahr syndrom?

Fahr syndrom er en neurodegenerativ sykdom av genetisk opprinnelse som er preget av Progressiv bilateral forkalkning av de basale ganglia , et sett med subkortiske hjernekjerner som er knyttet til læring og automatisering av bevegelser, blant andre funksjoner. Det kan også påvirke andre regioner i hjernen.


Følgelig forårsaker denne endringen motoriske symptomer, som parkinsonisk tremor og dysartri, men også psykologiske, inkludert en nedgang i humør og fenomener som ligner på psykose (for eksempel hallusinasjoner) og andre typer; Utseendet til anfall og iskemiske slag .

Denne sykdommen ble først beskrevet av den tyske patologen Karl Theodor Fahr i år 1930. Det er også kjent av andre navn: "idiopatisk forkalkning av basalganglia", "familiel primær cerebral forkalkning", "cerebrovaskulær ferrokalsinose", "kalsinose av kjernen i hjernen "," Chavany-Brunhes syndrom "og" Fritsche syndrom ".


  • Relatert artikkel: "Parkinson: årsaker, symptomer, behandling og forebygging"

Epidemiologi og prognose

Det er en svært sjelden lidelse som påvirker flere mennesker i 40- og 50-tallet; Kalkningen av basalganglia i seg selv er et naturlig fenomen forbundet med alder, selv om det vanligvis ikke forekommer i karakteristiske graden av syndromet. I dag Det er ingen kjent kur for Fahrs sykdom .

Det er svært vanskelig å foreta spådommer om utviklingen av tilfeller av Fahrs sykdom, siden forskning tyder på at verken kalsitetsgraden eller pasientens alder kan brukes som prediktorer for nevrologiske og kognitive underskudd. Men det vanligste er at sykdommen ender opp med å forårsake døden.

Symptomer på denne sykdommen

Sværheten av symptomene på Fahrs sykdom varierer avhengig av saken. Mens mange berørte mennesker ikke viser noen tegn, vises de i andre tilfeller svært alvorlige endringer som endrer oppfatning, kognisjon, bevegelse og andre operasjonsområder. Ekstrapyramidale symptomer er vanligvis de første som vises.


Et sett med tegn som særlig har tatt oppmerksomheten til medisin i tilfelle Fahrs sykdom er Parkinsonske symptomer, som inkluderer hvile tremor , muskelstivhet, gangsendringer, ufrivillige bevegelser av fingrene eller mangel på karakteristisk ansiktsuttrykk, kjent som "maskeflate".

Syntetisk er de vanligste symptomene på dette syndromet følgende:

  • Progressivt utseende av underskudd i kognisjon og minne til du kommer til demens
  • Motorforstyrrelser som parkinsonsk tremor, athetose og choreiske bevegelser
  • beslag
  • hodepine
  • Psykotiske symptomer: Tap av kontakt med virkeligheten, hallusinasjoner, vrangforestillinger, etc.
  • Endringer i sensorisk oppfatning
  • Tap av lærte motoriske ferdigheter
  • Dysfunksjon i øyebevegelser og syn
  • Vanskeligheter med å gå
  • Muskelstivhet og spasticitet
  • Underskudd i artikulasjon av fonemer (dysartria) og taleforsinkelse
  • Emosjonell ustabilitet og depressive symptomer
  • Vanskeligheter ved svelging av mat og væsker
  • Økt risiko for iskemisk berøring

Årsaker og fysiopatologi

Tegnene og symptomene på Fahrs sykdom skyldes akkumulering av kalsium og andre forbindelser i sirkulasjonssystemet , spesielt i celleveggene i kapillærene og store arterier og årer. Blant de ekstra stoffene som har blitt påvist i disse forekomstene, er mucopolysakkarider og elementer som magnesium og jern.

Cerebrale strukturer hvis involvering er nøkkelen i manifestasjonen av Fahr syndrom er de basale ganglia (spesielt den bleke kloden, putamen og caudate kjernen), thalamus, cerebellum og subcortical hvitt stoff, det vil si settene av myelinerte neuronale axoner som ligger under hjernebarken.

Den patologiske forkalkningen av disse områdene er hovedsakelig forbundet med genetiske mutasjoner overført av autosomal recessiv arv . Det er kjent at noen av de berørte generene er relatert til metabolismen av fosfat og vedlikehold av blod-hjernebarrieren, som er grunnleggende i den biokjemiske beskyttelsen av hjernen.

Imidlertid utgjør autosomal dominerende arv bare ca 60% av tilfellene av Fahrs sykdom. I resten omfatter årsakene recessiv arv, infeksjoner som HIV (AIDS-viruset), dysfunksjoner av parathyroidkjertelen, vaskulitt i sentralnervesystemet, strålebehandling og kjemoterapi.

Bibliografiske referanser:

  • Mufaddel, A. A. & Al-Hassani, G. A. (2014). Familial idiopatisk basal ganglia kalkning (Fahr sykdom). Nevrovitenskap (Riyadh). 19: 171-77.
  • Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrs syndrom: en sjelden klinisk radiologisk enhet. Medical Journal Forsvarets India, 67: 159-61.
  • Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrs syndrom: litteratur gjennomgang av nåværende bevis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.

HSP - Gunnar Klem forteller om hvordan det var å få diagnosen i voksen alder (Kan 2022).


Relaterte Artikler