Kabuki syndrom: symptomer, årsaker og behandling

Mars 30, 2024

Det er et stort antall sjeldne og lite kjente sykdommer Det får ikke nok oppmerksomhet. Disse forstyrrelsene er en stor lidelse for de menneskene som lider dem og deres familier, som ikke forstår hva som skjer, hvordan og hvorfor med deres kjære.

Mangelen på forskning og de få kjente tilfellene gjør det vanskelig å fastslå årsakene, samt måter å kurere dem på eller for å lindre eller forsinke deres fremgang.

En av disse lite kjente sykdommene er Kabuki syndrom , om hvilken denne artikkelen omhandler.

Relatert artikkel: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"

Hva er Kabuki syndrom?

Kabuki syndrom er en merkelig og uvanlig sykdom der lidelsen manifesterer en serie av Særskilte fysiologiske egenskaper sammen med en intellektuell funksjonshemning og fysiologiske endringer som kan være svært alvorlige.

Kabuki syndrom regnes som en sjelden sykdom, med relativt lite prevalens og med lite kjente og utforskede egenskaper og årsaker. Faktisk, Det er fortsatt ingen klare diagnostiske metoder å oppdage denne sykdommen, utover observasjon av de typiske egenskapene og utviklingen av den mindreårige.

Generelt vurderes det at de mest karakteristiske tegnene er ansiktsendringer, intellektuell funksjonshemming, utviklingsforsinkelse, fingerendringer og tilstedeværelse av muskuloskeletale lidelser og medfødte hjertesykdommer.

Til tross for dens alvor, levetiden til babyer født med denne sykdommen Det kan ikke være mindre enn vanlig, selv om dette i stor grad avhenger av komplikasjonene som kan oppstå spesielt med hensyn til hjerte- og viscerale endringer.

Kanskje du er interessert: "Intellektuell og utviklingshemming"

Symptomene

Fysiologisk, folk med denne sykdommen vanligvis til stede karakteristiske ansiktsfunksjoner , som forekomsten av eversjon av den laterale tredjedel av nedre øyelokk (overdrevne folder i øyelokkets hud som gjør det mulig å se den indre delen av dette fra utsiden), lateral åpning av de langstrakte øyelokkene på en måte som ligner den okulære fysiognomi av orientalske folk, brede nesebro og med spissen innover, store ører og i form av håndtak og tykke og buede øyenbryn. Tennene har også en tendens til å ha endringer.

I tillegg til det har en tendens til å være stunted og har kort statur , presentere skjelettendringer som tilstedeværelse av fingeranomalier (spesielt dermatoglyfiske forandringer og persistens av føtalpolstring), hypermobilitet og hypermobilitet eller endringer i ryggraden. Hypotoni eller muskel svakhet er også svært vanlig, og krever noen ganger at rullestol skal bevege seg.

Personer med Kabuki syndrom har også en mild til moderat grad av intellektuell funksjonshemming, i noen tilfeller med nevrologiske problemer som atrofi eller mikrocefali.

Ofte presenterer de også visuelle og auditive problemer , så vel som noen ganger kramper. Det er også vanlig å ha cleat galle og svelge vanskeligheter, eller svært smale luftveier som gjør det vanskelig å puste.

En av de mest alvorlige og farlige symptomene på denne sykdommen er at det forårsaker det endringer i innvolde , er svært vanlig at flertallet av pasientene har alvorlige koronarproblemer som koarctasjon av aortaarterien og andre kardiopatier. Andre deler av kroppen er vanligvis urogenitale og gastrointestinale systemer.

En etiologi ikke for klar

Fra det øyeblikket da Kabuki syndrom ble først beskrevet i 1981 Opprinnelsen årsakene til denne lidelsen har vært ukjent , det er en stor uvitenhet om dens årsaker gjennom historien siden dens oppdagelse.

Til tross for dette har dagens fremskritt forårsaket at det er kjent at det er en medfødt og ikke ervervet sykdom, sannsynligvis av genetisk opprinnelse .

Spesielt har det blitt identifisert at en stor del av befolkningen (rundt 72% av de berørte) som lider av denne merkelige sykdommen ha noen type mutasjon i MLL2 genet , som deltar i reguleringen av kromatin. Det må imidlertid tas i betraktning at andre tilfeller ikke presenterer disse endringene, slik at en polygen årsak til denne lidelsen kan mistenkes.

Kanskje du er interessert: "Tourettesyndrom: hva er det og hvordan manifesterer det?"

behandling

Fordi det er en medfødt sykdom som ennå ikke er kjent, behandlingen er komplisert og fokusert på å forbedre livskvaliteten av pasienten og behandlingen av symptomene, siden det ikke er kjent kur.

Du må huske på at Personer med Kabuki syndrom har vanligvis et nivå av intellektuell funksjonshemning fra mild til moderat som gjør det nødvendig for dem å ha en opplæring tilpasset deres behov. Det er også vanlig at de presenterer noen typiske autistiske funksjoner.

Språkforsinkelser og tilstedeværelse av adferdssvikt kan behandles ved hjelp av talepreparater, og Arbeidsterapi kan være nyttig for å lære å bedre håndtere grunnleggende ferdigheter for dagliglivet. Noen ganger kan de trenge en rullestol å komme seg rundt. Fysioterapi kan være svært nyttig når det gjelder å forbedre motorens ferdigheter og styrke muskuloskeletalsystemet.

Medisinsk må de gjennomgå regelmessige kontroller og kan være nødvendig anvendelsen av ulike operasjoner , siden det er vanlig at de presenterer medfødte forandringer som medfører risiko for overlevelse, for eksempel endringer i hjerte og kardiovaskulær system, luftveiene, fordøyelseskanalen og munnen.

Tilstedeværelsen av brokk, malabsorpsjon av næringsstoffer og atresier eller okklusjoner av naturlige åpninger, slik som for eksempel et av nesepassene, kan også kreve kirurgisk eller farmakologisk behandling.

I det som refererer til psykologisk terapi , kan det være nødvendig å behandle noen av de mentale endringene som disse fagene kan lide, samt å gi informasjon og pedagogiske retningslinjer for både fag og miljø.

Bibliografiske referanser:

Niikawa, N .; Matsuura, N .; Fukushima, Y .; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Kabuki sminke syndrom: Et syndrom av mental retardasjon, uvanlige fasier, store og fremspringende ører, og postnatal vekstmangel. J Pediatr; 99: 565-569.