Narkolepsi: typer, årsaker, symptomer og behandling

April 21, 2024

Blant søvnforstyrrelser Saken av narkolepsi er spesielt slående på grunn av spesifisiteten av dets symptomer, forårsaket av biologiske faktorer og relatert til endringer i søvn og våkenhet.

Neste vil vi analysere arten av narkolepsi, hvilke typer det er delt, de nyeste funnene om denne sykdommen og de mest effektive behandlingene for å bekjempe symptomene.

Relatert artikkel: "De 7 største søvnforstyrrelsene"

Hva er narkolepsi?

narkolepsi, også kjent som "Gélineau syndrom" , er en nevrologisk forstyrrelse av søvnen som gir et overskudd av søvnighet i dag, så vel som andre symptomer forbundet med endringer i sovrytmer.

Begrepet 'narkolepsi' ble laget av Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, som beskrev dette syndromet for første gang i 1880. Det kommer fra de greske ordene 'narkē' og 'lepsis' og kan oversettes som "soveangrep".

Vanligvis oppdaget mellom 7 og 25 år , selv om noen subtypes av narkolepsi har en senere utbrudd. Det forekommer hos ca 0,1% av befolkningen, som er like vanlig hos kvinner og menn.

Denne lidelsen kan forstyrre seg på en svært betydelig måte i livet til dem som lider av det. Ikke bare påvirkes de på profesjonelt nivå av hypersomnolens og blir vanligvis sett som dovne mennesker av deres sosiale miljøer, men det er større risiko for lidelse faller og trafikkulykker eller annet.

Kanskje du er interessert: "7 psykologiske signaler som indikerer at du ikke får nok søvn"

Symptomer og tegn

Ifølge DSM-5 manualen er det grunnleggende symptomet på narkolepsi de plutselige søvnåtgangene som oppstår i løpet av dagen selv om personen har sovet riktig, spesielt etter store måltider, stress eller intense følelser. For å gjøre diagnosen er det nødvendig at disse episodene har skjedd tre ganger i uken i løpet av de tre foregående månedene.

I tillegg til "soveangrepene" Tilstedeværelsen av katapleksi er nødvendig , et underskudd i hormonet oreksin eller en endring i faser av søvn, spesielt REM eller REM (rask øyebevegelses søvn); For eksempel er det flere bevegelser og veksler i løpet av natten.

Katapleksi eller katapleksi er et spesifikt symptom på narkolepsi, som består av episoder av tap av muskelton i hele kroppen, noe som kan føre til fall. Katapleksi utløses vanligvis av sterke følelser som frykt, latter eller gråt, og når det skjer, opprettholder personen bevisstheten selv om han har problemer med å snakke og hans syn er uskarpt.

Oreksin, eller hypokretin, er involvert i varsel og i kølvandet , så vel som i matinntaket. Dette hormonet utskilles av hypothalamus. I mange tilfeller av narkolepsi detekteres en lav konsentrasjon av hypokretin i cerebrospinalvæsken.

Hos personer med narkolepsi er det vanlig at den første REM søvnperioden vises 15-20 minutter etter å ha sovnet , mens REM-fasen under normale forhold ikke vises før en og en halv time passerer. Søvnforstyrrelser analyseres ved nattlig polysomnografi og den flere søvnforsinkelsestesten, som vurderer personens evne til å sovne.

Den narkoleptiske tetrad

Før de biologiske basene av narkolepsi var velkjente, ble det vanligvis diagnostisert basert på fire symptomer som ble ansett som kardinal: Daglig hypersomnolens, katapleksi, hypnagogiske hallusinasjoner og søvnforlamning .

Hypnagogiske hallusinasjoner og søvnparalyse er ikke-patologiske fenomener som oppstår i overgangen mellom våkenhet og søvn. Hos personer med narkolepsi forekommer de oftere og, som katapleksi, er relatert til REM-faseinntrengninger.

Når vi kommer til å sovne mange ganger, ser vi ufullstendige og statiske bilder, og vi hører lyder som summende eller fragmenter av dialog, som ligner på fenomenene som oppstår under drømmer; Dette er de hypnagogiske hallusinasjoner. Det er også hypnopomplikasjoner, som oppstår når du går fra søvn til våkenhet.

På den annen side kan lammelsens lammelse oppstå når vi sovner eller når vi våkner og det er preget av følelsen av å være våken, men uten evnen til å flytte eller avgi lyder. Det er en engstelig opplevelse , delvis fordi i løpet av REM søvn er pusten rask og grunne, noe som får personen til å føle seg som om de er kvelende.

Bare en av fire personer med narkolepsi presenterer samtidig alle symptomene på narkoleptisk tetrad.Hypersomnolens er vanligvis det første symptomet og vedvarer hele livet, mens REM søvninntrengninger kan forsvinne over tid.

Årsaker til denne lidelsen

Narkolepsi er en sykdom av genetisk opprinnelse med en arvelig komponent : mellom 10 og 20% av narkoleptiske personer har minst en førstegradssammensetning som også har uorden. Imidlertid har det ikke vært mulig å avgjøre en enkelt sak, gitt variablering av tilfellene.

Ikke-genetiske faktorer kan også være relevante i utviklingen av sekundær narkolepsi, for eksempel hjerneskade, infeksjoner, kontakt med plantevernmidler, hormonelle endringer, stress eller visse typer diett.

Denne lidelsen har hovedsakelig vært relatert til en genetisk forandring i kromosomene som bestemmer HLA antigener (humane leukocyt antigener), som er grunnleggende i immunresponsen.

I mange tilfeller av narkolepsi observeres lave nivåer av hormonhypokretin eller oreksin i cerebrospinalvæsken. Oreksinmangel er hyppigere hos personer med katapleksi og skyldes vanligvis til ødeleggelsen av hypothalamus nevronene som produserer den som en følge av de tidligere nevnte genetiske, biologiske og miljømessige faktorer. Det antas at denne endringen skyldes en autoimmun reaksjon.

Typer av narkolepsi

DSM-5 beskriver forskjellige typer narkolepsi , kategorisere dem i henhold til de biologiske tegnene og de underliggende årsakene, samt de tilhørende symptomene.

I tillegg til typene som er definert nedenfor, skiller DSM-5 forskjeller i narkolepsi i mild, moderat og alvorlig avhengig av frekvensen av katapleksi, behovet for lur, endringen av nattesøvn og effekten av medisiner.

1. Uten katapleksi og med hypokretinmangel

I denne subtypen er en mangel på hormonet oreksin og en endring av søvnfaser bekreftet, men ingen episoder av katapleksi forekommer .

2. Med katapleksi og uten hypokretinmangel

I motsetning til tidligere tilfelle, i tillegg til REM-endringene, er katapleksi produsert, men oreksinnivåer i cerebrospinalvæsken er normale . Det er en sjelden type som inkluderer mindre enn 5% av narkolepsi.

3. Autosomal dominant cerebellær ataksi, døvhet og narkolepsi

Det antas at årsaken til denne typen narkolepsi er en mutasjon av exon 21 av DNA. Begynnelsen av disse sakene er sen , som vanligvis forekommer mellom 30 og 40 år.

Begrepet "ataksi" refererer til mangel på motorisk koordinering , i dette tilfellet forårsaket av en endring av cerebellum. I tillegg til ataksi, døvhet og narkolepsi, utvikler demens vanligvis i denne subtypen når sykdommen utvikler seg.

4. Autosomal dominerende narkolepsi, fedme og type 2 diabetes

Denne subtypen er bestemt ved en mutasjon av oligodendrocytter , glialceller involvert i dannelsen av myelin, et stoff som øker hastigheten på nerveoverføring. I disse tilfellene er det også en lav konsentrasjon av hypokretin i cerebrospinalvæsken.

5. Sekundær til annen medisinsk tilstand

I noen tilfeller vises narkolepsi som direkte konsekvens av svulster, traumer eller infeksjoner (som sarkoidose eller Whipples sykdom) som ødelegger oreksin-utskillende celler.

Behandling av narkolepsi

Siden narkolepsi ikke er herdbar, behandlingen av denne lidelsen er symptomatisk . Men det er effektive alternativer for å lindre alle symptomer, så mange mennesker med narkolepsi kan føre til et normalt liv.

Forskjellige legemidler brukes til å kontrollere katapleksi: tricykliske antidepressiva, modafinil, natriumoksybat og selektive serotonin- og noradrenalinreopptakshemmere, som fluoksetin og venlafaksin, som også reduserer hypnagogiske hallusinasjoner og søvnforlamning. .

Stimulerende stoffer slik som modafinil og metylfenidat, kjent for bruk i oppmerksomhetsdefekt hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD), er effektive for å redusere døsighet, men for å opprettholde effekten er det vanligvis nødvendig å gradvis øke dosen; dette har en høyere risiko for bivirkninger.

Det har blitt foreslått at kombinasjonen av stimulanter og trisykliske antidepressiva kan være den mest hensiktsmessige tilnærmingen, selv om behandlingen skal være forskjellig avhengig av personens spesifikke symptomer.

også Det er behandlinger som fokuserer på hormonhypocretina , for tiden i forskningsfasen. Disse inkluderer immunterapi, genterapi og erstatning av oreksin.

Psykologiske inngrep

Psykutdanningsprogrammer er svært effektive i tilfeller av narkolepsi. Spesielt er det tilrådelig å overføre informasjon og råd til den diagnostiserte personen og til deres familie og faglige miljøer for å forbedre deres funksjon og trivsel. Støtte grupper kan også være svært nyttig for personer med dette problemet.

Programmerer en, to eller tre lur 10-30 minutter på dagen lindrer sterkt hypersomnolens og forbedrer faglig og arbeidsmessig ytelse. Denne behandlingen anses å være i en eksperimentell fase, selv om resultatene er lovende.

Det er også viktig opprettholde tilstrekkelig søvnhygiene : Ta regelmessige timer, unngå røyking, spis mye eller drikk stimulerende drikker ca. 3 timer før du går i dvale, trene daglig, gjør avslappende aktiviteter like før du går i seng, etc.