Neuromuskulære sykdommer: hva de er, hvordan de blir behandlet, og eksempler
For relativt få år siden, spesielt i 2014, ble den såkalte Ice Bucket Challange populær. Det var en solidaritetskampanje rettet mot å søke støtte til pasienter med amyotrofisk lateralsklerose eller ALS, en sykdom som gradvis ødelegger nevronene som styrer frivillig muskelbevegelse.
Denne tilstanden er en del av den såkalte neuromuskulære sykdommer, som vi vil snakke gjennom hele denne artikkelen .
- Kanskje du er interessert: "Fibromyalgi: årsaker, symptomer og behandlinger"
Nevromuskulære sykdommer: grunnleggende definisjon
Neuromuskulære sykdommer forstås som en omfattende gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av Motorendringer forårsaket av skader eller andre endringer av nevron opprinnelse . Denne typen sykdom oppstår på grunn av problemer i det perifere nervesystemet, enten på nivået av det neuromuskulære krysset, ryggmargen eller selve periferien.
De spesifikke symptomene vil avhenge av selve lidelsen, men inkluderer vanligvis tilstedeværelse av hypotoni eller muskel svakhet i en eller flere deler av kroppen , vanskeligheten eller manglende evne til å slappe av musklene (musklene forblir sammenkalt) som igjen kan generere kontrakturer og mulig tilstedeværelse av endringer i følsomhet og taktil oppfatning. Det er heller ikke uvanlig at spasmer vises. I enkelte sykdommer kan det også påvirke respiratorisk funksjon og til og med hjertet, og emnet kan trenge assistert pust og livsstøtte.
Dette settet av sykdommer og lidelser de er vanligvis progressive og neurodegenerative, forårsaker en forverring av symptomene med tidens gang. De genererer vanligvis store vanskeligheter i dagliglivet og en slags funksjonshemming og avhengighet.
Generelt er disse sykdommer som sjeldne sykdommer, og i mange tilfeller er den eksisterende kunnskapen om dem og deres funksjonsevne mangelvare. Det må tas i betraktning at underskuddene som følger av disse forstyrrelsene, er av motortype, opprettholder kognitiv funksjon bevart, med mindre det er andre sammenhengende patologier som produserer det.
- Relatert artikkel: "Typer av neuroner: egenskaper og funksjoner"
årsaker
Nevromuskulære sykdommer kan ha svært forskjellige årsaker , både genetiske og miljømessige faktorer kan være involvert.
En stor del av disse forstyrrelsene skyldes genetiske faktorer, både på nivå av genetisk arv og på nivået av de novo mutasjoner, og fremstår som en primær lidelse.
Imidlertid kan vi også finne mange tilfeller der nevromuskulær lidelse er sekundær til en annen medisinsk tilstand, på grunn av eksistensen av sykdommer eller infeksjoner som er oppnådd gjennom livet (for eksempel diabetes, HIV-infeksjon, neurosyphilis ... ). De kan også oppstå som følge av forbruk av visse stoffer eller reaksjoner på medisiner.
Noen nevromuskulære sykdommer
Innenfor kategorien neuromuskulære sykdommer kan vi finne et stort antall lidelser, som overstiger 150. Noen av dem er relativt kjent av befolkningen og av det medisinske samfunnet, mens andre nesten ikke har noen informasjon. Nedenfor er noen kjente nevromuskulære lidelser .
1. Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)
Denne sykdommen, som vi allerede har nevnt i innledningen, har blitt relativt kjent på grunn av kampanjer som Ice Bucket Challenge eller faktumet av å bli lidd av kjente personligheter som Stephen Hawking.
Lidelsen påvirker og angriper fagets motorceller , forårsaker sin progressive degenerasjon og etterfølgende død. Dette genererer det lille etter hvert at alle motormusklene går til atrofi til de forhindrer bevegelsen av den frivillige muskulaturen. På lang sikt, denne sykdommen ender opp med å påvirke bevegelsen av membranen og thoraxmusklene, som krever bruk av kunstig åndedrett.
2. Duchenne muskeldystrofi
Innenfor denne gruppen av sykdommer finner vi de som vanligvis skyldes fravær eller mangel på noe muskelfibreprotein, som påvirker striated muskel. Den vanligste og mest kjente av dem alle er Duchenne muskeldystrofi, der Progressiv og generalisert muskel svakhet og tap av styrke oppstår som vanligvis begynner i barndommen og som ender med å produsere at motivet er i stand til å gå og over tid kardiorespiratoriske problemer som kan kreve assistert pust.
- Relatert artikkel: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"
3. Medfødte myopatier
Av generell genetisk opprinnelse, oppdages denne type myopatier kort etter fødselen og er preget av endringer i utviklingen av muskelen selv .
Avhengig av forstyrrelsen, kan det ikke føre til en progressiv forverring (som forekommer ved medfødt nemaline-myopati, der det er generalisert hypotoni i forskjellige deler av kroppen), eller blir dødelig som medfødt myotubulær myopati (der det er respiratorisk svikt).
4. Medfødte myotonier
De medfødte myotoniene er endringer der det blir observert en stor vanskelighetsgrad å slappe av muskler og muskel tone etter en sammentrekning av disse . Slapp av musklene blir komplisert og sakte. Trening, å spise eller reise blir komplisert. Årsakene er hovedsakelig genetiske.
5. Westfal sykdom
En gruppe lidelser preget av tilstedeværelsen av episoder av lammelse i mer eller mindre konkrete situasjoner slik som trening, forbruk av rike matvarer, eksponering for ekstreme temperaturer eller traumer (som i Westphals sykdom). Det kan ende opp med å forsvinne med tiden.
6. Progressiv ossifying myositis
Også kjent som steinmannssykdom, kjennetegnes denne lidelsen av Den progressive ossifikasjonen av muskel og vev som sener og ledbånd , som ender i stor grad begrenser bevegelsen.
7. Metabolisk myopati
Lidelse i hvilken Problemet er i vanskeligheten eller manglende evne til musklene å skaffe seg energi .
8. Myasthenia gravis
Det er en nevromuskulær sykdom der immunsystemet angriper det nevromuskulære veikrysset , reagerer mot den postsynaptiske membranen.
Konsekvenser i dagliglivet
Lidelsen til en nevromuskulær sykdom innebærer, i tillegg til skaden som genereres av symptomatologien selv, en rekke konsekvenser i pasientens daglige liv, hvis alvorlighetsgrad kan variere avhengig av sykdommen og dens virkninger. Husk at de fleste med denne typen forstyrrelser har vanligvis kognitive evner bevart , som de er klar over sine vanskeligheter.
En av de mest kommenterte av mange pasienter er tap av autonomi og økt vanskeligheter med å gjøre ting som (utenom medfødte sykdommer) kunne ha gjort uten problemer før. I mange tilfeller slutter neuromuskulære sykdommer å gjøre pasienten behov for ekstern hjelp, som har et variert nivå av avhengighet.
Det forventes at en periode med sorg vil vises før kunnskapen om sykdommens eksistens og det progressive tapet av evner . I tillegg er det relativt ofte at angst og / eller depressive symptomer oppstår etter diagnosen og som sykdommen utvikler seg eller forblir i tide. I tillegg betyr den relativt lite kunnskapen om denne type syndrom at mange pasienter ikke vet hva de kan forvente, noe som gir en dyp følelse av usikkerhet om hva som kommer.
Ditt sosiale og arbeidsliv kan variere sterkt påvirket, både på grunn av vanskeligheter som oppstår av forstyrrelsen selv og dens konsekvenser på et følelsesmessig nivå , som kan gjøre faget vill isolere seg fra miljøet.
- Du kan være interessert: "Major depresjon: symptomer, årsaker og behandling"
På jakt etter en behandling
De fleste nevromuskulære sykdommer har ikke en kurativ behandling i dag. Imidlertid kan symptomene behandles , for å optimalisere nivået og livskvaliteten til mennesker som lider av disse problemene, fremme en økning i deres selvstendighetsnivå, styrke deres ressurser og gi mekanismer og hjelpemidler de kan trenge for å lette livet deres. Også i mange tilfeller kan en korrekt behandling øke levetiden din.
En av behandlingene som skal brukes er fysioterapi og neurorehabilitering . Det arbeides således med å fremme og vedlikeholde motorfunksjoner så lenge som mulig og med maksimalt mulig optimaliseringsnivå, samt å styrke muskulaturen for å forhindre degenerasjon. Det er vanligvis tilrådelig å fremme og forbedre øvelsen av respiratoriske muskler, siden i en stor del av nevromuskulære sykdommer i henhold til lidelsen kan dette aspektet være vanskeligere for pasienten.
Tilveiebringelsen av tilpassede hjelpemidler som rullestoler og datakommunikasjonskanaler kan tillate de som er rammet av disse sykdommene, å kunne bevege seg med større eller mindre frihet og autonomi, slik at de kan opprettholde sitt forhold og deltakelse i det sosiale miljøet og unngå apati og apati som Det kan oppstå i fravær av mekanismer for lokomotiv eller kommunikasjon.
Fra psykologisk terapi er det mulig å behandle psykiske problemer avledet av sykdommens opplevelse , som depressiv symptomatologi og aspekter som kognitive forvrengninger, trosoppdrag som er avledet av sykdommens lidelse og uttrykk for frykt, tvil og usikkerhet.
Psykutdannelse er grunnleggende både for de berørte og deres miljø, og krever maksimalt mulig informasjon og validering og respons på tvil, følelser og tanker som alle kan ha. Det er viktig å favorisere den berørte persons sosiale støtte og å gi retningslinjer og spesifikke ressurser som skal tas i betraktning.
