yes, therapy helps!
Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Ohtahara syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Februar 29, 2024

Under barndom, spesielt etter fødselen eller i svangerskapet, er det relativt ofte at nevrologiske sykdommer skyldes genetiske ubalanser eller endringer i denne delikate fasen av livet. Dette er hva som skjer, for eksempel med en epileptisk type patologi kjent som Ohtahara syndrom .

I denne artikkelen vil vi se hvilke årsaker, symptomer og behandlinger som er forbundet med denne epileptiske encefalopati.

  • Relatert artikkel: "Typer av epilepsier: årsaker, symptomer og karakteristika"

Hva er Ohtahara syndrom?

Tidlig infantil epileptisk encefalopati, også kjent som Ohtahara syndrom, er en type epilepsi som er veldig tidlig; Spesielt vises det hos babyer noen måneder gammel, mange ganger før første trimester etter fødsel, eller før fødselen, i prenatalstadiet.


Til tross for at epilepsi er en relativt vanlig nevrologisk sykdom, er Ohtahara syndrom en sjelden sykdom, og det anslås at det står for mindre enn 4% av epilepsi i barndommen (selv om utseendet ikke fordeles homogent siden som påvirker barn mer enn jenter).

symptomer

Symptomene på Ohtahara syndrom er forbundet med endringer knyttet til epileptiske anfall . Disse kriser har en tendens til å være tonic (dvs. intens, med en tilstand av muskelstivhet som nesten alltid involverer å falle til grunn og tap av kunnskap) og sjelden myokloniske (dvs. korte tilstander av muskelstivhet og ofte å være krisen så liten signifikant at det kan gå ubemerket).


Ved myokloniske anfall varer perioder med muskelstivhet vanligvis ca 10 sekunder, og vises både i våkne tilstand og under søvn.

På den annen side, avhengig av hjernens områder som er påvirket av deres funksjon, kan disse kriser være fokusert eller generalisert.

Andre relaterte symptomer er apné og problemer med å svelge og puste.

  • Du kan være interessert: "Hva skjer i en persons hjerne når de har anfall?"

diagnose

Å være en så sjelden sykdom, er ikke noe spesifikt verktøy for diagnose, og dette bæres av opplevelsen av medisinsk team. For å gjøre dette, bruker nevrologer og psykiatere neuroimaging og skanningsteknologi for nerveaktivitet, som Computerized Tomography eller Encephalogrammet, som avslører et karakteristisk aktiveringsmønster med svært merkede aktivitetstakker etterfulgt av perioder med stor ro.


Denne mangelen på spesifikke verktøy betyr at døden ofte oppstår før du vet klart hvilken type epilepsi som er involvert, og at det noen ganger ikke kan være enighet om hvilken type sykdom som eksisterer.

Årsaker til Ohtahara syndrom

Som med alle typer epilepsi generelt er årsakene til Ohtahara syndrom relativt ukjent. Det merkelige mønsteret av nevronaktivering som oppstår i hjernens nerveceller, er kjent fra sin opprinnelse, men det er ikke kjent hva som forårsaker dette mønsteret av elektrisk avfyring av nevronene som skal vises og begynner å spre seg gjennom resten av nervesystemet.

Hvis vi tar hensyn til andre helseproblemer som kan utløse begynnelsen av disse epileptiske anfallene, er det kjent at metabolske forstyrrelser, forekomsten av tumorer, hjerteinfarkt, misdannelser i nervesystemet og visse genetiske abnormiteter også har vært assosiert med denne sykdommen.

behandlinger

Formen for medisinsk behandling som brukes til å intervenere i tilfeller av barn med Ohtahara syndrom, er vanligvis basert på administrering av legemidler som vanligvis brukes til å lindre symptomene på andre typer epilepsi, som for eksempel klonazepam eller fenobarbital.

På den annen side har også inngrep basert på endringer i kosthold (som for eksempel med keterogene dietter) blitt brukt, men med svært lite suksess. Generelt forbedrer utviklingen av sykdommen ikke, og epileptiske anfall blir hyppigere og intensere.

I ekstreme tilfeller kan kirurgi brukes, slik det er gjort i andre typer epilepsier, men i slike tidlige år har disse inngrepene en tendens til å være svært komplisert.

prognose

På den annen side, Dette er en sykdom med dårlig prognose , og de fleste tilfeller slutter i tidlig død i tidlig barndom, da sykdommen har en tendens til å bli verre. Selv om behandlingen i løpet av de første sesjonene ser ut til å forbedre syndromets forlengelse, har effekten en tendens til å være mer moderat.

I tillegg kan Ohtahara syndrom føre til at andre vises helseproblemer relatert til effekten av epileptiske anfall har på organismen, som mental retardasjon, respiratoriske problemer, etc. Dette betyr at selv i barn over det første år av livet er de igjen med en bestemt funksjonshemming som de må kunne tilpasse seg.

Det vil være nødvendig å stole på utviklingen av forskning i denne typen nevrologiske sykdommer for å utvikle forebyggings-, diagnostiserings- og behandlingsverktøyene som er nødvendige for Ohtahara syndrom, for å slutte å være et alvorlig helseproblem.


Baby Battles Rare Disease (Ohtahara Syndrome) Team KamKam (Februar 2024).


Relaterte Artikler