Pfeiffer syndrom: årsaker, symptomer og behandlinger
Stadiet av intrauterin utvikling er en av de mest delikate perioder i livet, og siden små endringer i organismens funksjon kan føre til at den vokser unormalt.
Det er derfor deformiteter som kan oppstå under utviklingen av fosteret de er i stand til å gi alvorlig skade på en persons livskvalitet, eller til og med forårsaker døden om noen måneder eller uker.
Pfeiffer syndrom er en av sykdommene som er i stand til å etterlate alvorlige konsekvenser fysisk og psykologisk i livet til gutten eller jenta, siden den direkte påvirker veksten av encephalon. Neste vil vi se hva som er symptomene, årsakene, behandlingene og generelle egenskapene til dette helseproblemet.
- Relatert artikkel: "Utviklingen av nervesystemet under graviditet"
Hva er Pfeiffer syndrom?
Den patologi som kalles Pfeiffer syndrom er en forstyrrelse av genetiske årsaker, hvis hovedvirkning er Den for tidlige fusjonen av beinets skall , som gjør hjernen, ved å utøve press på hvelvet som dekker det, forårsaker deformiteter som ses av det blotte øye, og at hjernen i sin tur ikke utvikler seg på riktig måte.
Denne lidelsen ble oppdaget av den tyske genetikeren Rudolf Arthur Pfeiffer, som studerte tilfellet av en familie hvis lemmer presenterte deformiteter i hender, føtter og hoder.
- Kanskje du er interessert: "Makrocephaly: årsaker, symptomer og behandling"
årsaker
Det antas at Pfeiffer syndrom er a sykdom basert på den genetiske arv av et dominerende trekk , slik at bare en kopi av det muterte genet er nødvendig for at symptomene skal utvikle seg. Både far og mor er i stand til å overføre det.
I unntakstilfeller er det mulig at mutasjonen fremkommer for første gang i den genealogiske linjen i de siste generasjonene, som også vil gi symptomer.
Typer av Pfeiffer syndrom
Det er mer enn ett klassifikasjonssystem for typene Pfeiffer syndrom. En av de mest populære er Greig og Warner, som skiller former av patologi avhengig av alvorlighetsgraden og fremhever endringene som observeres etter den første korrigerende kirurgi, som må være tidlig:
Type A: milde problemer
Ingen endringer ble observert etter operasjonen, siden de første symptomene var milde.
Type B: moderate problemer
Forbedringen er betydelig.
Type C: alvorlige problemer
Forbedringen etter operasjonen er svært signifikant.
symptomer
Som vi har sett, er det viktigste symptomet forbundet med Pfeiffer syndrom utseendet på en deformitet i hodet .
Spesielt er pannen buktende, spesielt i det området som er over hvor øyenbrynene vil vokse, og øynene buler og med stor separasjon mellom dem på grunn av mangel på plass inne i skallen.
På den annen side, også på grunn av deformasjonskjeden som er generert ved tidlig sammensmelting av skallenes skall, Overkjeven er utilstrekkelig utviklet , mens den underordnede er i sammenligning uforholdsmessig stor, og hørselstap er hyppig, siden det heller ikke er plass for ørepartene å være godt dannet. Det er også mulig at mental retardasjon utvikler seg.
Et annet typisk symptom på Pfeiffer syndrom er feilkorrigeringen av fingrene og tærne, eller en overdreven vekst av tykkelsen av disse. I noen tilfeller vises de også misdannelser i brystkroppene og pusteproblemer .
Vi må huske på at selv om det er kjent at årsakene til denne patologien er fundamentalt genetiske, virker det ikke bare på grunn av mutasjon av et gen, men at Pfeiffer-syndromet kan vises i forskjellige former. Kort sagt, de samme symptomene vises ikke alltid, og de utvikles ikke like godt.
diagnose
Pfeiffer syndrom diagnostiseres så snart som etter fødselen. eller , når spesialist legen måler proporsjoner av skallen og fingrene. Men før fødselen er det allerede mulig å oppdage tegn på unormal utvikling, noe som betyr at det gjenstår å vente på fødsel for å vite nøyaktig hvilken patologi som er involvert.
behandlinger
Som vi har sagt, er det svært viktig å gripe inn raskt etter å ha oppdaget symptomene på patologien, for å forhindre at deformiteter forårsaker sekundære problemer.
I alle fall, Det er nødvendig å tilby en individuell behandling å tilpasse seg hver spesiell situasjon, og ta opp de nåværende problemene med hensyn til barnets alder og familie kontekst.I alle fall gjør den kirurgiske prosedyren vondt å bli anbefalt, siden det gjør det mulig å forbedre utviklingsperspektiver i hjernen og ansiktet, med alle fordelene som dette medfører (spesielt for øynene og lydkapasiteten).
Det er også vanlig utfør estetiske operasjoner bare for å forbedre ansiktets utseende , og forhindre psykiske problemer som kan oppstå knyttet til problemer for å forholde seg til andre, og selvtillit, etc.
