Rett syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Rett syndrom er en autisme spektrum lidelse Den starter tidlig i barndommen og forekommer hovedsakelig i jenter. Det er preget av forekomsten av mikrocefalisering og tap av motoriske ferdigheter oppnådd i løpet av de første månedene av livet.
Disse og andre symptomer er forårsaket av genetiske mutasjoner relatert til X-kromosomet. Selv om Retts lidelse i øyeblikket ikke har noen kur, er det behandlinger og inngrep som kan lindre de forskjellige problemene som er involvert og forbedre livskvaliteten til jenter med dette syndromet.
- Du kan være interessert: "Fragile X syndrom: årsaker, symptomer og behandling"
Hva er Rett syndrom?
I 1966 beskrev den østerrikske nevrologen Andreas Rett en barndomsutbruddssvikt som består av "cerebral atrofi med hyperammonemi", som er preget av for høye nivåer av ammoniakk i blodet. Senere vil forholdet til dette syndromet med hyperammonemi bli avvist, men det kliniske bildet beskrevet av Rett ville bli døpt med hans etternavn.
Rett syndrom er en forandring av fysisk, motorisk og psykologisk utvikling som oppstår mellom første og fjerde år av livet, etter en periode med normal vekst. De mest karakteristiske symptomene er retardasjon av kraniell utvikling og tap av manuelle ferdigheter, samt utseendet på stereotype bevegelser av hendene.
Denne lidelsen skjer nesten utelukkende hos jenter; Faktisk hevder både ICD-10 og DSM-IV at den bare påvirker kvinner, men nylig har det blitt påvist noen tilfeller av Rett-syndrom hos barn.
Fordi menn bare har ett X-kromosom, der de genetiske defekter som er typiske for Rett-syndromet er lokalisert, korrigeres symptomene i mindre grad enn hos kvinner, noe som gir opphav til mer alvorlige varianter som har økt risiko for dødsfall premature.
Relatert artikkel: "De 4 typene autisme og dens egenskaper"
Forholdet til andre autismespektrumforstyrrelser
For tiden klassifiserer DSM-5 den innenfor kategori "Autism Spectrum Disorders" (ASD) , en etikett som den deler med andre mer eller mindre lignende syndromer som var forskjellig i DSM-IV: den autistiske lidelsen, Asperger-syndromet, den infantile disintegrative lidelsen og den generaliserte lidelsen i den uspesifiserte utviklingen.
I denne forstand vurderes Rett syndrom en nevrologisk sykdom, ikke en psykisk lidelse . For sin del kategoriserer ICD-10 klassifiseringen Rett's lidelse som en forandring av psykologisk utvikling. Spesielt, ifølge denne medisinske håndboken er det en generalisert utviklingsforstyrrelse, en oppfatning som ligner DSM-IV.
Rett syndrom er forskjellig fra barndomsavstøtende lidelse ved at det vanligvis begynner tidligere: mens førstnevnte vanligvis oppstår før 2 år, oppstår barndomsavbruddssykdom litt senere, og symptomene er mindre spesifikke. I tillegg er Rett syndrom den eneste autismespektrumforstyrrelsen som det er mer vanlig hos kvinner enn hos menn .
Symptomer og tegn på denne lidelsen
Prenatal og perinatal utvikling av jenter med Rett syndrom er normalt i løpet av de første 5 eller 6 månedene av livet, omtrentlig. Imidlertid kan de små i noen tilfeller fortsette å vokse normalt til 2 eller 3 år.
Etter denne perioden Hodeskallenes vekst bremser og det er en nedgang i motoriske ferdigheter , spesielt av de fine bevegelsene i hendene; Følgelig utvikles repetitive eller stereotype manuelle bevegelser, som inkluderer writhing og fukting med spytt.
I tillegg til mikrocefalisering og manuelle endringer, har folk som har Retts lidelse kan presentere en rekke tilknyttede tegn og symptomer med en variabel frekvens:
- Alvorlig intellektuell funksjonshemming .
- Gastrointestinale sykdommer som forstoppelse.
- Endringer i cerebral bioelektrisk aktivitet og utseende av epileptiske anfall.
- Manglende språk eller alvorlige språkunderskudd.
- Mangler i sosial interaksjon, selv om interessen i andre er opprettholdt.
- Vanskelighetsgrad å gå , mangel på koordinering av marsj og bevegelser på stammen.
- Utilstrekkelig tygging
- Åndedrettsforstyrrelser som hyperventilasjon, apné eller luftretensjon.
- Skoliose (ryggradens unormale krumning).
- Siklende.
- Vanskeligheter i sphincter kontroll.
- Korte spasmer (chorea) og ufrivillige forstyrrelser (athetose).
- Muskelhypotoni
- Karakteristisk sosialt smil i tidlig barndom.
- Unngå øyekontakt.
- Skrik av skrik og ukontrollable gråt .
- Bruxisme (knytter tennene ufrivillig).
- Kardiovaskulære sykdommer som arytmi.
årsaker
Årsaken til denne lidelsen er mutasjonen i MECP2-genet , som ligger på X-kromosomet og spiller en nøkkelrolle i funksjonen av nevroner. Spesielt silker MECP2 uttrykket av andre gener, og hindrer dem i å syntetisere proteiner når det ikke er nødvendig. Det regulerer også metylering av gener, en prosess som modifiserer genuttrykk uten å endre DNA.
Selv om endringer i dette genet har blitt tydelig identifisert, er den eksakte mekanismen ved hvilken symptomene som er typiske for Rett-syndrom, ikke kjent.
Mutasjoner i MECP2 genet generelt De er ikke avhengige av arv, men er vanligvis tilfeldige , selv om en familiehistorie av Retts lidelse har blitt funnet i et lite antall tilfeller.
Prognose og behandling
Rett syndrom opprettholdes gjennom livet. Tap er vanligvis ikke korrigert; heller, de pleier å øke over tid. Hvis det oppstår, er gjenopprettelsen diskret og vanligvis begrenset til forbedring av sosiale samspillskapasiteter på slutten av barndommen eller i begynnelsen av ungdomsårene.
Behandling av Rett syndrom er i utgangspunktet symptomatisk, det vil si fokusert på reduksjon av flere problemer. Derfor varierer intervensjonene avhengig av det spesifikke symptomet som er ment å lindre.
På medisinsk nivå er antipsykotiske legemidler og betablokkere vanligvis foreskrevet, så vel som selektive inhibitorer av serotoninopptak. Ernæringskontroll kan bidra til å forhindre vekttap som vanligvis er avledet av vanskeligheter med å tygge og svelge mat.
Fysisk, språklig, atferdsmessig og ergoterapi kan også være nyttig for å redusere fysiske, psykologiske og sosiale symptomer på Rett syndrom. I alle tilfeller kreves intens og kontinuerlig støtte fra ulike typer helsetjenester for å gi jentene med Rett mulighet til å utvikle seg på den mest tilfredsstillende måte.
