Riley-Day syndrom: symptomer, årsaker og behandling

April 21, 2024

Fargen på våre øyne og hud, nesens form, vår høyde, ansiktets utseende, en del av vår intelligens og en del av vår karakter er aspekter som i stor grad ervervet og avledet av uttrykket av våre gener. Imidlertid gjennomgår noen ganger overførte gener en type mutasjon som kan være maladaptiv eller til og med klart skadelig, og kan virke som en slags genetisk lidelse.

Selv om noen av disse forstyrrelsene har en tendens til å forekomme med en viss utbredelse, kan vi i mange andre tilfeller finne sjeldne og svært sjeldne endringer over hvilke det er svært lite vitenskapelig kunnskap, som er lite undersøkt på grunn av den lave forekomsten. En av disse forstyrrelsene er det såkalte Riley-Day-syndromet eller familiedysautonomien , et merkelig nevrologisk syndrom som vi skal snakke om gjennom hele denne artikkelen.

Relatert artikkel: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"

Riley-Day syndrom: generell beskrivelse

Riley-Day syndrom er en merkelig sykdom med genetisk opprinnelse, veldig uvanlig og det det kan klassifiseres som perifer autonom nevropati .

Også kalt familiær dysautonomi eller arvelig sensorisk nevropati av type 3, er det en tilstand som fremstår congenitalt og som genererer affectasjon i et stort antall autonome og sensoriske systemer, som gradvis forårsaker feil i flere systemer av organismen som er avledet av involvering av nerveveier i det autonome eller perifere nervesystemet .

Det er en kronisk tilstand som genererer en progressiv påvirkning. Prognosen for denne sykdommen er ikke positiv, de fleste av dem ble påvirket under barndommen eller ungdommen til nylig. Imidlertid har medisinske fremskritt tillatt at omtrent halvparten av de berørte skal overstige tretti år eller til og med nå førti.

Kanskje du er interessert: "Perifert nervesystem (autonom og somatisk): deler og funksjoner"

symptomer

Symptomene på Riley-Day syndrom er flere og av stor betydning. Blant noen av de mest relevante kan vi finne tilstedeværelse av hjerteforandringer, luftveier og lungeproblemer, blant annet lungebetennelse ved aspirering av innholdet i fordøyelseskanalen, manglende evne til å håndtere kroppstemperatur (å kunne lide hypotermi eller hypertermi) og problemer i røret fordøyelsessystemet der det er problemer med tarmmotilitet, fordøyelse, refluks og hyppig oppkast.

Muskelhypotoni er også relevant fra fødselen , samt apnøer under søvn, mangel på oksygen, feber, hypertensjon og til og med anfall.

Det er også en generell forsinkelse i utviklingen, spesielt i milepæler som språk eller turgåing. Tungen er også mye jevnere enn vanlig og har få fusiform smaksløk, noe som også er knyttet til vanskeligheten ved å oppleve smaken.

Sannsynligvis er et av symptomene som oftest trekker oppmerksomhet, det faktum at disse menneskene ofte har en svært redusert oppfatning av smerte. Langt fra å være en positiv ting, er det en stor fare for livene til dem som lider det, fordi de ofte ikke er klar over lidelse skader, skader og brannskader av stor relevans. også har vanligvis problemer eller endringer i oppfatningen av temperatur eller vibrasjon .

Det er også observert fraværet av tårerproduksjon i gråt siden barndommen, en tilstand som kalles alacrimia.

Det er vanlig at det morfologiske nivået oppstår som karakteristiske fysiologiske trekk, som flattning av overleppen, en nedgang i nesepassasjene og en fremtredende underkjeven. også Skoliose er ofte sett i ryggraden , så vel som den som lider, opprettholder lavt nivå. Til slutt er disse menneskers bein og muskler ofte svakere enn de fleste av befolkningen.

Årsaker til denne endringen

Riley-Day syndromet er som vi har sagt en sykdom med genetisk opprinnelse. Spesielt er det blitt identifisert eksistensen av mutasjoner i IKBKAP-genet plassert på kromosom 9 , som er oppkjøpt av autosomal recessiv arv.

Dette betyr at forstyrrelsen som står overfor arv vil kreve at subjektet arver to muterte kopier av genet i spørsmålet, med samme mutasjon begge foreldre. Dette betyr ikke at foreldrene har uorden, men at de er bærere av det aktuelle genet.

Riley-Day-syndromet forekommer mest mellom etterkommere av mennesker med uorden og folk av jødisk avstamning fra Øst-Europa , å være tilrådelig å tilhøre en av disse gruppene for å lage et genetisk råd for å sjekke eksistensen av det muterte genet for å vurdere sannsynligheten for at avkomene kan lide av lidelsen.

behandling

Riley-Day syndromet er en genetisk tilstand som ikke har en kurativ behandling, som er en kronisk sykdom. Men Du kan utføre en symptomatisk behandling For å redusere sykdommen forårsaket av sykdommen, forbedre livskvaliteten og øke levetiden til disse menneskene sterkt.

Spesielt vil antikonvulsive medikamenter bli brukt på farmakologisk nivå for å forhindre utbruddet av epileptiske anfall, samt antihypertensive stoffer når det er nødvendig. Omvendt, hvis det er hypotensjon, må mat og helse retningslinjer bli lært å heve det igjen. Oppkast, et hyppig symptom, kan kontrolleres med antiemetiske legemidler.

Ulike lungeproblemer kan kreve forskjellige typer behandling, for eksempel for å eliminere innholdet i magen aspirert av lungene eller tømme overflødig mucus eller væsker . På samme måte kan det være nødvendig med kirurgi for å korrigere vertebrale, respiratoriske eller mageproblemer.

I tillegg til alle de ovennevnte er forebygging av skader viktig, forurensning av miljøet. Fysioterapi er viktig for å forbedre muskeltonen, spesielt i torso og underliv for å favorisere pust og fordøyelse. også Det anbefales at inntaket utføres i oppreist stilling .

Den berørte personen og hans familie kan også kreve psykologisk terapi for å løse problemer som konflikter som er avledet av atferdsproblemer, depresjon, angst og irritabilitet. Psykutdannelse er også nødvendig både for å forstå situasjonen og å tilby retningslinjer for handling. Til slutt kan det være nyttig å ty til gjensidige hjelpegrupper eller sammenslutninger av berørte og / eller slektninger.

Bibliografiske referanser:

Axelrod, F.B. (2004). Familial dysautonomi. Muskel Nerve, 29 (3): 352-63.
MedlinePlus (s.f.). Familie dysautonomi [Online]. Tilgjengelig på: //medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
Sarnat, H.B. (2016). Autonome nevropatier. I: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier.