Steinert's sykdom: årsaker, symptomer og behandling
Steinert's sykdom, den vanligste formen for myotonisk muskeldystrofi hos voksne, er en form for dystoni som påvirker både frivillige muskler og mange andre organer av kroppen
Steinert er en av de mest variable og heterogene sykdommene som er kjent, siden det skjer på svært forskjellige måter i alvorlighetsgrad, alder av utbrudd og berørte systemer: fra hjernen, syn og immunsystemet til huden og reproduktive systemet. Vet hva som er årsaken til denne sykdommen og hvordan den manifesterer seg i de som lider av den.
- Kanskje du er interessert: "De 15 hyppigste nevrologiske lidelsene"
Hva er Steinert's sykdom?
Steinert's sykdom, først beskrevet i 1909, er en type muskeldystrofi genetisk overført . En mutasjon i genet som intervenerer i muskelens normale funksjon hindrer dem i å utføre oppgaven riktig. Det er en autosomal dominerende mutasjon, slik at hvis en av de to foreldrene har mutasjonen, er det en 50% sjanse for at barnet manifesterer denne mutasjonen.
For diagnosen er det derfor nødvendig å utføre en fullstendig familiehistorie, fysisk undersøkelse og laboratorietester. Den endelige bekreftelsen er oppnådd gjennom en genetisk test. Pasientens blod vil bli analysert for å se om det inneholder mutasjonen av genet som er beskrevet som forårsaker Steinert's sykdom. I dag er det også mulig gjør en prenatal test og vet om fosterets DNA inneholder denne mutasjonen og om det vil utvikle sykdommen.
Fordi det er mange muskelforstyrrelser som kan lignes på Steiners sykdom, blir diagnosen ofte forsinket, fordi symptomene er forvirrede og det er nødvendig å utelukke andre sykdommer før. Av denne grunn bør leger huske på det brede spekteret av variabilitet som sykdommen oppstår og nå diagnosen så snart som mulig.
Interessant, oppstår et fenomen som kalles "forventning" i denne lidelsen. Sykdommen diagnostiseres mer og mer tidlig i hver generasjon , noe som resulterer i større alvorlighetsgrader av symptomer.
- Du kan være interessert: "Duchenne muskeldystrofi: hva det er, årsaker og symptomer"
Symptomer på Steinert's sykdom
Det er preget av progressiv forverring av frivillige muskler , blir svakere og vanskeligere å kontrollere. Forringelsen forvandler seg til en myopati, det vil si en muskel svakhet som hindrer sammentrekning og tillater ikke å oppnå samme grad av spenning som en normal person. For eksempel, på grunn av vanskeligheten med å bevege ansiktsmuskulaturen, vil de ha vanskeligheter når de artikulerer lyder.
I tillegg forlenger personer med Steiners sykdom muskelsammensetninger og kan ikke slappe av bestemte muskler etter bruk. Dette kalles myotonia. For eksempel kan det være svært vanskelig for dem å slappe av etter å ha holdt noen i hånden eller ta en knapp for å åpne en dør.
1. Neurologiske manifestasjoner
Intelligensen til mennesker med Steiners sykdom er normal, men på grunn av muskelsvikt de kan ha læringsproblemer og en forsinkelse i utviklingen. Skader på føttene på føttene og hendene og overdreven søvnighet i dag kan bli funnet, delvis forbundet med forsøk på å ha musklene spente lenger enn frivillig.
Disse menneskene føler seg ofte utmattet, slik at de reduserer aktiviteten, og påvirker både arbeidet og deres daglige liv. Når sykdommen utvikler seg, de forlater avsted behagelige aktiviteter , påvirker humøret ditt .
Det er ikke uvanlig å finne grå stær i synet av pasienter med Steinert, skade på netthinnen eller hengende øyelokk på grunn av muskelsvikt i delene som er ansvarlige for å holde dem åpne.
2. Kardiorespiratoriske problemer
Det er vanlig å finne at nyfødte har respiratoriske problemer, så vel som lungeinfeksjoner. På grunn av muskel svakhet, folk med Steinert's sykdom kan hveses , det vil si å suge væsker eller faste stoffer gjennom luftveiene, komme til å oversvømme lungene. Mange pasienter har problemer med å puste nok luft og ikke oksygener i det hele tatt godt. Da muskeltonen går tapt, oppstår det at når du sover kan luftveiene være delvis blokkert og forårsaker søvnapnéer.
Hjerteproblemer i sykdommen inkluderer rytmeforstyrrelser, muskelhypertrofi, redusert blodtrykk og i noen tilfeller plutselig død. De kan også presentere hormonelle særegenheter som insulinresistens, eller tidlig ansiktskaldhet hos menn. I tillegg finnes lavere nivåer av antistoffer i blod.
3.Andre berørte systemer
Mage-tarmsystemet er også berørt. Pasienter har problemer med å svelge og smerte og hevelse etter måltider. Fordøyelsessystemet er påvirket slik at det er forstoppelse, diaré, irritabel tarmsyndrom og gastrointestinal reflux. Gallesteiner er svært vanlige , blir årsaken til intervensjon av opptil en tredjedel av pasientene.
Det reproduktive systemet lider av konsekvensene av lidelsen: testene er mindre, et mindre antall spermier og mindre testosteron hos menn, og hindrer fruktbarheten. Kvinner med Steiners sykdom, i tillegg, er mer sannsynlig å lide et abort og presentere flere problemer under levering.
behandling
Selv om det ikke finnes botemidler for Steinert's sykdom, er det mulig utføre en symptomatisk behandling for å forbedre pasientens livskvalitet . I tillegg til en medisinsk inngrep for hvert bestemt symptom, vil det være nødvendig å utføre fysisk rehabiliteringsbehandling med en fysioterapeut for å skaffe eller opprettholde muskeltonen så mye som mulig.
Arbeidsterapi vil være veldig nyttig for Hold pasienten aktiv, og at inaktivitet ikke faller inn i inaktivitet , og dermed forhindre muskelatrofi og redusere degenerasjon. En tale terapeut kan være svært nyttig for de pasientene som har problemer med artikulasjon av lyder.
Psykologens figur kan være et grunnleggende hjelpemiddel for å håndtere de psykiske problemene som medfører en slik begrensende sykdom og fremfor alt å gjenopplive pasientens motivasjon. Det er viktig at du tar ansvaret for behandlingen og forbli ikke passiv om sykdommen din, som det er bra at behandlingen mellom helsepersonellet og pasientens familie er flytende.