Werner syndrom: symptomer, årsaker og behandling
Aldring er et naturlig fenomen, produkt av slitasje forårsaket av akkumulering av skader og mutasjoner av kroppene i kroppen vår gjennom våre liv. Selv om en stor del av befolkningen foretrekker å ikke alder, da det favoriserer utseendet av sykdommer og forskjellige problemer, er sannheten at det er noe som før eller senere vi alle gjør.
Men for noen mennesker, denne aldringen kan skje på en overdrevet for tidlig måte på grunn av tilstedeværelsen av genetiske endringer, til det punktet å redusere sin forventede levetid betydelig. Dette er hva som skjer med Werner syndrom , som vi skal snakke om i denne artikkelen.
- Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"
Werner syndrom: voksen progeri
Vi kaller Werner syndrom en lidelse eller sykdom med genetisk opprinnelse som er preget av å forårsake de som lider av det for tidlig og ekstremt akselerert aldring , som begynner å forekomme i voksenstadiet (fra de tjue eller tretti, selv om det er en flertall tendens som begynner å bli observert på slutten av det tredje tiåret av livet eller i begynnelsen av fjerde). Det er en sjelden sykdom og svært lav prevalens, som er en type progeri (lik den mest sett hos barn, Hutchinson-Gilford syndromet).
Symptomene kan være svært heterogene, men de er alle relatert til cellemaling: Håravfall og graying, rynker, sårdannelser og endringer i huden, katarakt og retinalproblemer er noen av de hyppigste kardinale symptomene. I tillegg tilføres vanligvis sklerose og arteriosklerose, hypotoni og tap av muskelmasse, vekttap og metabolske problemer, senking og tap av reflekser og hypogonadisme (også forbundet med tap av fruktbarhet).
De er også svært vanlige og mer alvorlige andre problemer av livets mye mer avanserte alder : osteoporose, større sannsynlighet for utseende av cyster og kreftvulster (spesielt sarkomer og melanomer), hjerteproblemer, type 2 diabetes, endokrine forandringer, redusert libido og nevrologiske endringer.
Dessverre er aldringen generert av denne lidelsen fører vanligvis til en betydelig reduksjon i forventet levealder , som er gjennomsnittet for overlevelse dårligere enn femtiårene. Noen av de vanligste årsakene til døden er kardiovaskulære problemer eller utseende av sarkomer eller andre typer kreft.
- Kanskje du er interessert: "De 3 faser av alderdom, og dens fysiske og psykologiske forandringer"
Mulig prodrom
Werner syndrom er en lidelse som Som en generell regel begynner den ikke å uttrykke seg til voksenlivet .
Det er imidlertid mulig å observere hvordan det i mange tilfeller ikke er uvanlig at utviklingsproblemer eksisterer i ungdomsårene. Spesielt er det vanlig at det er en nedgang i utvikling, juvenil grå stær og lav vekt og høyde i forhold til det som forventes etter alder.
Årsaker til dette syndromet
Werner syndrom er en genetisk lidelse av en autosomal recessiv natur. Dette innebærer at Opprinnelsen til denne sykdommen er funnet i genetikk , er også medfødt og arvelig.
Spesielt, i en meget høy prosentandel av tilfeller er det forskjellige mutasjoner av et av gener av kromosom 8, WRN-genet . Dette genet er knyttet blant annet til dannelsen av helikaser, enzymer knyttet til duplisering og reparasjon av DNA. Dens funksjonsfeil genererer problemer i reparasjon av DNA, slik at de begynner å akkumulere forandringer og mutasjoner som til slutt forårsaker aldring.
Også også Telomerene er berørt , forkorte mye tidligere enn vanlig og akselerere cellulær aldring.
Imidlertid er det observert en liten prosentandel tilfeller der det ikke er noen mutasjoner i dette genet, uten å vite nøyaktig hvorfor det oppstod.
behandling
Werner syndrom er en svært sjelden tilstand, etter å ha fått relativt lite oppmerksomhet så langt fra det vitenskapelige samfunn. Å være også en forstyrrelse av genetisk type, er for tiden ingen behandling for å kurere denne tilstanden. Men Det er undersøkelser som søker å finne metoder for å stoppe akselerert aldring og at de virker lovende når det gjelder å forbedre proteinuttrykk og funksjonaliteten til WRN-genet, selv om de fortsatt er under utredning og ikke i forsøksfasen.
Foreløpig er den eneste behandlingen som brukes, i utgangspunktet symptomatologisk.
For eksempel problemer som katarakt de har mulighet for å bli korrigert ved kirurgi . Kirurgi kan også være nødvendig i tilfeller av svulster (som også kan kreve kjemoterapi eller strålebehandling) eller i noen hjerteproblemer (for eksempel behovet for en pacemaker). Personer som lider av denne tilstanden bør også gjennomgå periodiske kontroller for å kontrollere og behandle hjerteproblemer, blodtrykk og kolesterol og blodsukker.
Det er viktig å lede en aktiv og sunn livsstil, med et lite fett diett og vanlig trening. Alkohol, tobakk og andre stoffer kan være svært skadelige og bør unngås. Også fysioterapi og kognitiv stimulering de er nyttige for å bevare funksjonaliteten til disse fagene.
Også den psykologiske faktoren er også veldig viktig. For det første vil psykutdannelse være nødvendig for at emnet og hans / hennes miljø kan forstå situasjonen og mulige problemer som kan oppstå, samt veilede og utvikle sammen ulike handlingsretningslinjer for å møte vanskelighetene.
Et annet aspekt å behandle spesielt er stress, angst og angst som sannsynligvis kan følge diagnosen eller lidelsen til sykdommen, kan være nødvendig for å anvende ulike typer terapi som stresshåndtering, sinne eller følelser eller kognitiv restrukturering.
Å jobbe med pasienten som skal alder og forsøke å generere mer positive tolkninger, kan være nyttig. Også gjennom terapier som den systemiske familien kan være arbeid implikasjonene og følelsene av hver enkelt av komponentene i miljøet med hensyn til hans erfaring med situasjonen.
Til slutt, og gitt at det er en genetisk lidelse, anbefales bruk av genetisk rådgivning for å oppdage endringene som genererer lidelsen og sjekker. Selv om etterkommerne til disse menneskene er bærere av mutasjonene som forårsaker sykdommen, er det ikke vanlig for lidelsen å utvikle med mindre begge foreldrene har det (det er en autosomal recessiv lidelse).
Bibliografiske referanser:
- Acevedo, A., J Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Voksenprogeri (Werners syndrom). Oppfølging av 2 saker fra Primærpleie. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
- Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). En ny Werner syndrommutasjon: farmakologisk behandling ved gjennomlasting av nonsensmutasjoner og epigenetiske terapier. Epigenetika, 10 (4): 329-341.
- Barrios, A. og Muñoz, C. (2010). Atypisk Werner syndrom: atypisk progeroid syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.
