Wolf-Hirschhorn syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Det såkalte syndromet av Wolf-Hirschhorn, også kalt Pitt syndrom Det er en sjelden medisinsk tilstand som forårsaker genetiske årsaker et bredt spekter av symptomer, både fysisk og psykologisk.
I denne artikkelen vil vi se gjennom grunnleggende informasjon om hva som er kjent om denne genetiske sykdommen, samt hvilken type behandling som normalt anbefales i disse tilfellene.
- Du kan være interessert: "Kabuki syndrom: symptomer, årsaker og behandling"
Hva er Wolf-Hirschhorn syndrom?
Pitt syndromet, eller Wolf-Hirschhorn syndromet, er en alvorlig patologi som uttrykkes fra fødselen og det er forbundet med et helt sett svært varierte tegn og symptomer.
Mer detaljert er det en tilstand som gir viktige misdannelser i hodet, samt utviklingsforsinkelser .
Det er en sjelden sykdom, og det anslås at det vises i omtrent en av hver 50.000 fødsler, og er mye hyppigere hos jenter enn hos gutter. Faktisk, Det er dobbelt så mange sjanser som det vises i jenter .
symptomer
Dette er en liste over de viktigste symptomene som er forbundet med Wolf-Hirschhorn syndrom.
1. Typisk ansiktsfenotype
Folk med denne genetiske sykdommen er vanligvis tilstede karakteristiske ansiktsfunksjoner og relativt lett å gjenkjenne. Nesebroen er flat og veldig bred, mens pannen er høy.
I tillegg er forskjellen mellom munn og nese svært kort, øynene er vanligvis slående store, og munnen skaper et "invertert smil", med kommisjonene vendt nedover. Klippe leppe forekommer også oftere enn normalt.
2. Mikrocefali
Et annet karakteristisk symptom er mikrocefali, det vil si det faktum at Skullkapasiteten er betydelig mindre enn forventet for aldersgruppen av personen. Dette fører til at hjernen ikke utvikler seg som den burde.
3. Intellektuell funksjonshemming
Både på grunn av misdannelser av skallen og på grunn av den unormale utviklingen av nervesystemet, har mennesker med Wolf-Hirschhorn syndrom de opplever vanligvis en klar intellektuell funksjonshemming .
- Kanskje du er interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"
4. Vekttap
Generelt skjer utviklingen og modningen av barns kropper svært langsomt i praktisk talt alle aspekter.
5. Beslag
Komplikasjoner i nervesystemet gjør anfall ikke uvanlig . Disse episodene kan bli svært farlige
- Relatert artikkel: "Hva skjer i en persons hjerne når de har anfall?"
6. Problemer i taleutvikling
De tilfeller hvor den intellektuelle funksjonshemming er alvorlig, er kommunikasjonsinitiativene presentert av disse menneskene begrenset til et lite repertoire av lyder.
årsaker
Selv om det er en genetisk sykdom, er lite kjent om sine spesifikke årsaker (siden DNA og dets uttrykk er så komplekse), antas det at det utløses av tap av genetisk informasjon fra en del av kromosom 4 (den korte armen av dette).
Det må tas i betraktning at typen og mengden av genotypeinformasjon som er tapt, varierer avhengig av saken, så det er forskjellige grader av alvorlighetsgrad som kan oppstå. Det forklarer variabiliteten i forventet levealder opplevd av barn født med Wolf-Hirschhorn syndrom.
- Kanskje du er interessert: "Forskjeller mellom DNA og RNA"
prognose
De fleste foster eller babyer med Wolf-Hirschhorn syndrom dør før de blir født eller før første bursdag, da de medisinske komplikasjonene som er forbundet med denne tilstanden, kan bli svært alvorlige. Spesielt anfall, hjertesykdom og andre medisinske problemer som ofte forekommer i disse tilfellene, for eksempel nyresykdommer, skader mye.
Imidlertid er det mange tilfeller av moderat alvorlighetsgrad hvor det første år av livet overskrides eller til og med barndommen er fullført, og oppnår ungdomsår. I disse ungdommene er de mest karakteristiske symptomene de som er relatert til deres kognitive evner, vanligvis mindre utviklede enn forventet. Til tross for dette, de fysiske symptomene forsvinner ikke helt .
diagnose
Bruken av ultralyd Det gjør det mulig å diagnostisere tilfeller av Wolf-Hirschhorn syndrom før fødselen, siden det uttrykkes gjennom misdannelser og forsinkelser i utviklingen. Det er imidlertid også sant at noen ganger en feil diagnostisk kategori brukes, forvirrende sykdommer.Etter levering er evalueringen mye lettere.
behandling
Å være en genetisk sykdom, har Wolf-Hirschhorn syndrom ingen bot, da dens årsaker er dypt forankret i den genomiske informasjonen som er tilgjengelig i hver celle.
Dermed er typen medisinske og psykopatologiske tiltak orientert for å lindre symptomene på patologien og for å favorisere disse menneskers selvstyre.
Spesielt er bruk av antiepileptiske legemidler svært vanlig for å kontrollere så mye som mulig utseendet av kramper, samt kirurgiske inngrep i tilfelle av mikrocefalisering eller for å korrigere ansiktsmisdannelser.
I tillegg er pedagogisk støtte også ofte brukt, spesielt for å hjelpe med kommunikasjonsevner.
