Zellwegers syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Zellwegers syndrom, neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsum sykdom og hyperpipekulær syreemi er alle en del av Zellweger-spektrumforstyrrelsene. Dette settet av sykdommer påvirker i forskjellige grader biogenesen av den cellulære organellen kalt "peroksisom", som kan forårsake for tidlig død.
I denne artikkelen vil vi beskrive Hovedårsakene og symptomene på Zellwegers syndrom , den mest alvorlige varianten av peroksisombiogenese lidelser. I de andre endringene i denne gruppen er tegnene like, men har en lavere intensitet.
- Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"
Hva er Zellwegers syndrom?
Zellweger syndrom er en sykdom som påvirker funksjoner som muskel tone eller visuell og auditiv oppfatning, samt vev av bein eller organer som hjerte og lever. Opprinnelsen har vært relatert til forekomsten av mutasjoner i visse gener som overføres av autosomal recessiv arv.
Barn diagnostisert med Zellwegers syndrom har en tendens til å dø før slutten av det første år av livet . Mange av dem dør før 6 måneder som følge av endringer i leveren eller i luftveiene og mage-tarmsystemet. Men folk med milde varianter kan leve til voksen alder.
For tiden er det ingen kjent behandling som løser de dype forandringene som forårsaker Zellwegers syndrom, slik at behandling av denne sykdommen er symptomatisk.
- Kanskje du er interessert: "Rhabdomyolyse: symptomer, årsaker og behandling"
Zellwegers spektrumforstyrrelser
Det er nå kjent at Zellweger syndrom er en del av et sett av sykdommer som har samme genetiske årsak: peroksisombiogenese lidelser (organeller som spiller en rolle i enzymets funksjon), også kjent som "Zellweger-spektrumforstyrrelser".
Klassisk Zellwegers syndrom er den mest alvorlige varianten av peroksisombiogeneseforstyrrelser, mens tilfeller av mellomliggende alvorlighetsgrad kalles "neonatal adrenoleukodystrofi" og mildere tilfeller som "infantil Refsum sykdom". Hyperpipecular acidemia er også en lav intensitet form av denne endringen.
Tidligere ble det antatt at disse endringene var uavhengige av hverandre. Zellwegers syndrom var den første som ble beskrevet, i 1964; identifiseringen av resten av spektrumforstyrrelsene skjedde i de følgende tiårene.
Symptomer og hovedtegn
I Zellwegers syndrom forårsaker endringen i biogenese av peroksisomet at de oppstår Nevrologiske underskudd som forårsaker et bredt spekter av symptomer i forskjellige systemer og kroppsfunksjoner. På denne måten er tegn på sykdommen relatert til hjernens utvikling, og spesielt til nevronmigrasjon og posisjonering.
Blant symptomene og de hyppigste og karakteristiske tegnene på Zellwegers syndrom er følgende:
- Redusert muskelton (hypotoni)
- beslag
- Tap av auditiv sensoriske evner
- Endringer i øyesystemet og synet (nystagmus, grå stær, glaukom)
- Vanskeligheter med å spise mat
- Nedskrivning av normal fysisk utvikling
- Tilstedeværelse av karakteristiske ansiktsegenskaper (flatt ansikt, høy panne, bred nese ...)
- Tilstedeværelse av andre morfologiske forandringer (mikrocephaly eller makrocephaly, fold i nakken ...)
- Abnormaliteter i strukturen av bein, spesielt chondrodysplasia punctata (bruskkalsifisering)
- Økt risiko for utvikling forstyrrelser i hjertet, leveren og nyrene
- Åndedrettsforstyrrelser som apné
- Utseende av cyster i leveren og nyrene
- Økning i leverens størrelse (hepatomegali)
- Påvisning av abnormiteter i encefalografisk post (EEG)
- Generell endring av nervesystemets funksjon
- Hypomyelinering av aksonale fibre i sentralnervesystemet
Årsaker til denne sykdommen
Zellwegers syndrom har blitt knyttet til tilstedeværelsen av mutasjoner i minst 12 gener; Selv om det kan være endringer i mer enn en av dem, er det nok at det er et endret gen slik at symptomene som vi har beskrevet i forrige avsnitt, vises. I omtrentlig i 70% av tilfellene er mutasjonen lokalisert i PEX1-genet .
Sykdommen overføres gjennom en autosomal recessiv arvsmekanisme.Dette betyr at en person må arve en mutert kopi av genet fra hver av sine foreldre for å presentere de typiske symptomene på Zellwegers syndrom; Når begge foreldrene har mutantgenet, er det 25% risiko for å utvikle sykdommen.
Disse gener er relatert til peroksisomsyntese og funksjon , vanlige strukturer i cellene til organer som leveren som er grunnleggende for metaboliseringen av fettsyrer, for eliminering av rester og for utvikling av hjernen generelt. Mutasjoner endrer genuttrykket av peroksisom.
Behandling og ledelse
Til dags dato er ingen effektiv behandling av Zellwegers syndrom kjent, til tross for den forbedrede forståelsen av de genetiske, molekylære og biokjemiske endringene som er forbundet med sykdommen. Det er derfor Terapiene som brukes i disse tilfellene er i utgangspunktet symptomatiske og tilpasse seg skiltene til hvert enkelt tilfelle.
Problemene med å spise riktig er et tegn med spesiell relevans på grunn av risikoen for underernæring som den antar. I disse tilfellene kan det være nødvendig å bruke en fôringsonde for å minimere forstyrrelser i barnets utvikling.
Behandlingen av Zellwegers syndrom utføres gjennom tverrfaglige lag som kan inkluderer fagpersoner fra pediatri, nevrologi , av ortopedi, oftalmologi, audiologi og kirurgi, blant andre grener av medisinsk vitenskap.
