Waardenburg syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mars 31, 2024

Det er mange forskjellige endringer og forhold som kan skade og skade helsen vår. Mange av dem er svært kjent av det meste av befolkningen, spesielt når de er relativt utbredt eller farlige. Influensa, kreft, aids, diabetes eller Alzheimers er bare noen eksempler på dette. Av og til kan også noen som ikke tas i betraktning av flertallet av befolkningen hoppe til forkant i møte med epidemier eller bevissthetskampanjer, som Ebola, kronisk obstruktiv lungesykdom (KOL) eller amyotrofisk lateralsklerose (ALS).

Men det er mange sykdommer som vi nesten aldri har hørt om, som de som anses sjeldne eller et stort antall genetiske lidelser. En av dem er Waardenburgs syndrom, som vi vil diskutere på denne måten .

Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Waardenburg syndrom: hovedsymptomer

Waardenburg syndrom er en merkelig sykdom med genetisk opprinnelse , som anslås å lide ett i førti tusen mennesker, og som er klassifisert som i nevrokristopatiene, lidelser generert som følge av endringer i utviklingen av nevralkroppen.

Denne sykdommen er preget av tilstedeværelsen av endringer i ansiktsmorfologi , fremhever forekomsten av dystopia cantorum eller forskyvning av siden av øyets indre canthus, pigmenteringsproblemer både på hud og øyne som gjør at de har en klar farge (det er ikke uvanlig at øynene har en karakteristisk intens blå eller at heterochromia dukker opp, og den delen av håret er hvit) og et visst nivå av hørselstap eller til og med medfødt døvhet. Det er ikke uvanlig at synsproblemer vises, selv om det ikke er et av de kritiske symptomene for diagnose.

De kan også vises andre påvirkning knyttet til fordøyelsessystemet, bevegelse eller til og med intellektuell kapasitet . Også håret kan vises med grått hår eller til og med med hvite tråder, samt lyse flekker på huden. Til tross for dette er dette syndrom preget av å være svært heterogen, og har forskjellige typer symptomatologisk presentasjon.

Typer av Waardenburg syndrom

Verdenburgs syndrom, som vi har sagt, har ikke en unik måte å presentere seg på, men forskjellige subtyper av dette syndromet kan skelnes. Blant dem er de mest fremtredende fire, de to første vanligste (innen sjeldne sykdommer) og den nest minst hyppige.

Waardenburg syndrom type 1

Waardenburg syndrom type 1 er en av de vanligste. I denne typen presentasjon av syndromet er alle de nevnte symptomene gitt: morfofaciale forandringer og pigmenteringsproblemer , sammen med en mulig medfødt døvhet (selv om det kun skjer i ca 1 i 4 tilfeller) ..

Tilstedeværelsen av ett øye av hver farge eller heterochromi observeres med stor frekvens , den klare øynene (generelt med tendens til blå) og hud og en av de karakteristiske symptomene av denne typen, forekomsten av dystopia-kantorum eller forskyvning av øyets indre canthus. Denne typen symptom minner om hypertelorisme, med den forskjellen at i virkeligheten er avstanden mellom øynene ikke større enn gjennomsnittet (selv om det i noen tilfeller også kan forekomme hypertelorisme).

Waardenburg syndrom type 2

Typene 1 og 2 av Waardenburg syndrom deler de diagnostiske kriteriene nesten helt, med symptomene praktisk talt identiske. Hovedforskjellen er i det faktum at i type 2 ingen dystopia cantorum (Hvis vi gjør det, ville vi ha et type 1 Waardenburg-syndrom).

I tillegg, i denne presentasjonen av syndromet er ansiktsmorfologiske endringer vanligvis noe mindre markert enn i sammenligning med type 1, mens døvhet presenteres, er vanligvis mer tydelig og hyppig, som er flertallet (det forekommer i 70% tilfeller) . De kan også få spina bifida eller mangel på kjønnsutvikling.

Klein-Waardenburg syndrom eller type 3

Denne typen lidelse er preget av at i tillegg til de ovennevnte symptomene (det er vanligvis nærmere type 1), er det vanligvis misdannelser i øvre ekstremiteter og endring på nevrologisk nivå. Det er også vanligvis mer korrelert med problemer med bevegelse, muskelspenning, cerebrospinal endringer eller funksjonelt mangfold på et intellektuelt nivå . Det er også vanlig at øyelokket faller i minst ett av øynene, et symptom kalt ptosis, til tross for fraværet av dystopia cantorum.

Waardenburg-Shah syndrom eller type 4

Svært lik i symptomatologi til Waardenburg syndrom type 2, men legger til endringer i det enteriske og gastrointestinale systemet som forårsaker færre nevroner til å håndtere tarmene og vanligvis korrelerer med forstoppelse og andre fordøyelsesproblemer som Hirschsprungs sykdom eller medfødt megakolon, hvor avføring ikke utvises normalt på grunn av problemer med nevrologiske ganglia i det enteriske systemet og det er en forstørrelse av tarmen og kolonproduktet av dens hindring.

Årsaker til denne endringen

Waardenburg syndrom er en sykdom av genetisk opprinnelse, som kan arves eller vises på grunn av en de novo-mutasjon . Arveligheten av denne lidelsen avhenger av hvilken type vi analyserer.

Typer 1 og 2 overføres av et autosomalt dominant mønster. Problemene ser ut til å oppstå ved en neuronal migrasjon endret under utviklingen, noe som genererer symptomatologien og a mangel på melanocytter (forårsaker endringer i pigmentering).

Et av de gene som er mest forbundet med sykdommen i de vanligste typene i type 1 og 3, er PAX3 (det vurderes at 90% av type 1 har mutasjoner i dette genet). Men han er ikke den eneste. Type 2 er mer forbundet med MITF-genet, og 4 er assosiert med en sammenslutning av gener, inkludert EDN3, EDNRB og SOX10.

Kanskje du er interessert: "Typer av intellektuell funksjonshemning (og egenskaper)"

behandling

Waardenburg syndrom er en genetisk lidelse, som i hvert fall ikke har noen form for kurativ behandling. Imidlertid er mange av de vanskelighetene som syndromet genererer behandles, som finner sted en tilnærming som er mer fokusert på symptomer og spesifikke komplikasjoner avhengig av dysfunksjonaliteten eller risiko som kan utgjøre pasienten.

Den vanligste typen intervensjon er den som har å gjøre med mulig døvhet eller hørselstap, der teknikker som cochlear implantatet kunne brukes . Overvåking og forebygging av utseende av tumorer (for eksempel melanomer) er også noe å ta hensyn til, og hvis de skulle vises, bør de også behandles hensiktsmessig. Noen endringer i hud- og ansiktsmorfologi kan også kreve kirurgi, selv om det ikke er så hyppig. Til slutt, hvis øyeproblemer vises, bør de også behandles.

I sin flertall genererer ikke Waardenburgs syndrom, eller det gir vanligvis store komplikasjoner i sine mer vanlige modaliteter, type 1 og type 2, slik at de som lider det, vanligvis kan føre til et typisk liv. Dette betyr ikke at de ikke har problemer, men generelt er prognosen positiv for å få en god livskvalitet.

For subtypene 3 og 4 kan komplikasjoner være høyere. I tilfelle av 4, tilstanden til megacolon kan generere endringer som truer livet til dem som lider av det . Sistnevnte gjelder megakolon, hvis det ikke behandles riktig.

Behandlingen av disse komplikasjonene kan kreve kirurgi for å korrigere megacolonen eller forbedre funksjonaliteten til de øvre lemmer (for eksempel rekonstruere ekstremiteter og separere fingrene). Ved intellektuell funksjonshemming kan det også være nødvendig å anvende utdanningsretningslinjer som tar hensyn til de mulige problemene som er avledet av det, som for eksempel en individualisert plan på utdanningsområdet (selv om det vanligvis er den intellektuelle funksjonshemmingen vanligvis mild).

På samme måte er det også nødvendig å vurdere mulig psykologisk påvirkning: Tilstedeværelsen av morfologiske anomalier kan utløse angst, selvtillit og depresjonsproblemer fra selvbildet. Om nødvendig kan psykologisk terapi være svært nyttig.

Bibliografiske referanser:

Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburg syndrom type 1 hos monozygotiske tvillinger og deres familie. Journal of the Faculty of Medicine, 64 (2): 365-371.
Santana, E.E. og Tamayo, V.J. (2015). Waardenburg syndrom, Presentasjon av en berørt familie. Medisinsk Gazette of Espirituana, 17 (3). Cuba.
Waardenburg, P.J. (1951). Et nytt syndrom som kombinerer utviklingsmessige anomalier i øyelokkene, øyenbrynene og nesenrot med pigmenter av iris og hodehår og med medfødt døvhet. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.