Cornelia de Lange syndrom: årsaker, symptomer og behandling
Genetiske mutasjoner er ansvarlige for å generere en enorm mengde endringer eller variasjoner mellom mennesker. Men når disse endringene skjer i en rekke faste gener, kan de føre til utseende av sykdommer eller medfødte syndromer.
En av disse tilstandene er Cornelia de Lange syndromet , som uttrykkes gjennom en rekke fysiske og mentale egenskaper. I denne artikkelen vil dets manifestasjoner, årsaker og diagnose bli beskrevet.
- Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"
Hva er Cornelia de Lange syndrom?
Cornelia de Lange syndromet (SCdL) er en medfødt, flere misdannelses sykdom som er preget av å være arvelig på en dominerende måte og for å forårsake en forandring i utviklingen av barnet.
Dette syndromet manifesterer seg gjennom en veldig karakteristisk ansiktsfenotype , en forsinkelse i vekst både prenatalt og postnatalt og ved en forstyrrelse av intellektuell utvikling eller kognitive underskudd som kan forekomme i en variabel grad.
Også, i mange tilfeller lider personer som lider av Cornelia de Lange-syndrom også av en eller annen type unormalitet eller misdannelse i deres øvre ekstremiteter.
Tre typer fenotyper kan skilles i henhold til intensiteten av symptomene: den alvorlige fenotypen, den moderate fenotypen og den milde fenotypen.
Ifølge de forskjellige undersøkelsene er forekomsten av dette syndromet en berørt person i mellom 45.000 og 62.000 fødsler . Imidlertid forekommer de fleste tilfeller av Cornelia de Lange i familier med dominerende arvsmønstre.
Endelig er estimering av forventet levealder en svært komplisert oppgave, siden den kan variere fra person til person, avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet og tilhørende patologier.
tradisjonelt, Hovedårsaken til døden var relatert til dårlig diagnose av sykdommen og av de tilknyttede patologiene. Men takket være medisinske fremskritt, både i diagnose og behandlinger, har de klart å forandre dette.
Kliniske egenskaper
Innenfor de karakteristiske fysiske egenskapene til denne sykdommen finner vi en vekt under normal ved fødselen, under 2,2 kg . om. I tillegg til utvikling av langsom vekst, kort statur og nærvær av mikrocefali.
Når det gjelder ansiktsfenotypen, presenterer dette vanligvis forente øyenbryn og med uttalt vinkler, liten nese, store øyenvipper og tynne lepper i omvendt "V" form.
Andre vanlige tegn på Cornelia de Lange syndrom er:
- hirsutisme .
- Små hender og føtter
- Delvis fusjon av den andre og tredje tåen.
- Buede små fingre
- Esophageal reflux .
- Kramper.
- Kardiale abnormiteter
- Cleft gane .
- Intestinale abnormiteter.
- Hørselstap og syn.
Med hensyn til atferdssymptomer, presenterer barn med Cornelia de Lange vanligvis selvskadelig atferd som nibbling på fingre, lepper og overekstremiteter.
årsaker
Årsakene til Cornelia de Lange syndromet er rent genetiske. Innenfor disse genetiske årsaker er det to typer mutasjoner som kan forårsake denne tilstanden.
Den viktigste genetiske endringen som har Cornelia de Lange som konsekvens er en mutasjon i NIPBL-genet . Imidlertid er det andre tilfeller av dette syndromet forårsaket av mutasjoner i SMC1A- og SMC3-gener og i mindre grad mutasjonene funnet i HDAC8- og RAD21-gener.
NIPBL-genet har en primordial rolle i menneskelig utvikling Det er allerede ansvarlig for koding av proteinfronten. Dette proteinet er en av de som er ansvarlig for å kontrollere kromosomens aktivitet under delingen av celler.
På samme måte medierer proteinfronten i oppgaver av andre gener som har ansvar for fosteret å utvikle seg normalt, spesielt de gener som er ansvarlige for utviklingen av vevet som senere vil danne ekstremiteter og ansikt.
- Du kan være interessert: "Seckel syndrom: årsaker, symptomer og behandling"
diagnose
Det er ennå ikke etablert en protokoll for diagnosen Cornelia de Lange syndrom, og det er nødvendig å ty til kliniske data. Men klarhet og synlighet av symptomene gjør det relativt enkelt å diagnostisere .
Gjennom studiet av karakteristiske ansiktsegenskaper kan evalueringen av intellektuell ytelse og måling av pondoestatural vekst utføres en effektiv diagnose av dette syndromet.
Selv om denne diagnosen er relativt enkel, er det en rekke vanskeligheter når det gjelder forhold med mild fenotype. Fenotypene som innebærer vanskeligheter på tidspunktet for diagnosen er:
Mild fenotype
De blir vanligvis ikke diagnostisert før etter nyfødt. I disse tilfellene er ikke abnormiteter vist i ekstremiteter og både den generelle fenotypen og intelligensen er ikke veldig endret.
Moderat eller variabel fenotype
I disse tilfellene gjør den store variasjonen i både egenskaper og uttrykk vanskelig diagnose.
Gjennom studiet av karakteristiske ansiktsegenskaper, evaluering av intellektuell ytelse og måling av pondoestatural vekst kan utføres en effektiv diagnose av dette syndromet.
På grunn av disse vanskeligheter er diagnosen i prenatalperioden bare troverdig hos søsken av mennesker som er rammet av sykdommen, når det er noen type anomali hos familiemedlemmer, i tilfeller av hydrocephalus eller i intrauterin utviklingsforsinkelser tydelig i ultralydundersøkelser.
Hvilke alternativer eller behov har personer med SDdL?
Som nevnt ovenfor kan graden av intellektuell utvikling av mennesker med Cornelia de Lange variere fra hverandre til hverandre, hver av dem vil ha evnen til å trives i henhold til deres personlige muligheter og til hjelpemidler og støttemidler som gir sin familie og sosiale miljø .
Dessverre har både språk og kommunikasjon generelt en alvorlig påvirkning. Selv i mildeste tilfeller kan utviklingen av disse aspektene bli alvorlig kompromittert.
På grunn av behovene til barn med Cornelia de Lange er det tilrådelig å gi dem et rolig og avslappet miljø, eliminere ethvert element som kan være forstyrrende, forstyrrende eller truende for barnet. På denne måten det vil bli unngått for å forsterke tendensen til hyperaktiviteten, irritabiliteten og den selv-aggressive atferden .
Hovedmålet når vi samhandler eller lever med barn med Cornelia de Lange syndrom er å oppfatte og føle seg gjennom barnets forhold uten å tvinge dem til å oppleve ting som vi oppfatter dem.
