Progeri: årsaker, symptomer og behandling
Siden det først ble beskrevet i 1886, har progeri blitt en velkjent sykdom på grunn av et merkelig faktum: Barn med denne alvorlige lidelsen ser ut til å alder meget raskt og gir tegn som ligner de i alderen. I denne artikkelen vil vi forklare hva er symptomene, årsakene og behandlingen av progeri .
- Du kan være interessert: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"
Hva er progeri?
Progeri er en sykdom med genetisk opprinnelse som forårsaker en akselerert og tidlig aldring hos gutter og jenter som lider Ordet "progeria" kommer fra gresk og kan grovt oversettes som "for tidlig alder".
Denne lidelsen er også kjent som "Hutchinson-Gilford progeria syndrom" til ære for Jonathan Hutchinson og Hastings Gilford, som beskrevet det selvstendig i slutten av 1800-tallet.
Det er en svært sjelden sykdom i verdens befolkning: det anslås at vises i omtrent 1 av hver 4 millioner fødsler . Gjennom medisinens historie har det vært ca 140 tilfeller av progeri, selv om det antas at det kan være et tilsvarende antall mennesker som er rammet over hele verden i dag.
De fleste som er rammet av progeri, dør for tidlig. Gjennomsnittlig forventet levetid er rundt 14 eller 15 år , selv om enkelte pasienter overlever i mer enn 20 år. Med stor frekvens er døden på grunn av hjerteinfarkt og slag i forbindelse med endringer i sirkulasjonssystemet.
- Du kan være interessert: "Edwards syndrom (trisomi 18): årsaker, symptomer og typer"
Symptomer og hovedtegn
Jenter og gutter påvirket av Progeria har ofte et normalt utseende i løpet av månedene etter fødselen. Imidlertid blir vekstraten og vektøkningen snart mindre enn for andre barn, og aldringsgraden ser ut til å formere seg med 10.
også karakteristiske ansiktsfunksjoner virker som en tynn nese og ferdig i topp, tynne lepper og øyne og fremtredende ører. Ansiktet har en tendens til å være tynnere, smalere og rynket enn resten av jentene og guttene; Noe lignende skjer med huden som helhet, som ser gammel ut og viser også et underskudd på subkutant fett.
Det er også svært vanlig å gi andre tegn som minner om aldring, for eksempel håravfall og utseende av misdannelser i leddene. Men Den intellektuelle utviklingen og motoren påvirkes ikke , slik at barn med Progeria kan ha en nesten normal operasjon.
Kardiovaskulære forandringer karakteristisk for Progeria, som manifesteres hovedsakelig i nærvær av aterosklerose og forverres betydelig etter hvert som utviklingen utvikler seg, er det grunnleggende tegn for å forstå den korte forventede levetiden til personer med Progeria.
På en syntetisk måte kan vi således si at de vanligste symptomene og tegnene til Progeria er følgende:
- Forsinkelse av vekst og vektøkning i løpet av det første år av livet.
- Høyde og lav vekt.
- Generell kroppsvakhet på grunn av degenerasjon av muskler og ben.
- Uforholdsmessig stor hodestørrelse (makrocephaly).
- Forandringer i ansiktets morfologi (for eksempel smalere og rynket).
- Kjeve mindre enn normalt (mikrognathia).
- Tap av hår på hodet, på øyenbrynene og i øyevipper (alopecia).
- Utvikling av forsinkede eller ikke-eksisterende tenner.
- Svakhet, tørrhet, grovhet og finhet i huden.
- Åpning av fontanelene (hull i skallen til babyer).
- Redusere rekkevidden av bevegelse av ledd og muskler.
- Tidlig begynnelse av aterosklerose (herding av arteriene på grunn av fettakkumulering).
- Økt risiko for hjerteinfarkt og hjerneslag .
- Sen utvikling av nyreforandringer.
- Progressivt tap av synsstyrke.
Årsaker til denne sykdommen
Utviklingen av progeri har vært assosiert med tilfeldige mutasjoner i LMNA-genet , som har funksjonen til å syntetisere proteiner (hovedsakelig laminat A og C) som er grunnleggende for å skape filamenter som gir styrke og motstand mot cellemembraner, samt å forme kjernekjernen.
Endringer i LMNA-genet gjør celler, spesielt kjernene deres, mer ustabile enn normalt og har derfor hyppigere skade. Dette får dem til å degenerere lettere og har en tendens til å dø tidlig. Det er imidlertid ikke kjent nøyaktig hvordan en slik mutasjon er relatert til tegn på progeri.
Selv om det ikke vanligvis er knyttet til genetisk arv, ser det ut til at mutasjoner i LMNA-genet overføres fra foreldre til barn gjennom en autosomal dominerende mekanisme.
- Relatert artikkel: "Hva er epigenetikk? Nøkler til å forstå det"
behandling
Gitt at progerien har sin opprinnelse i genetiske mutasjoner, er det for tiden ingen effektive behandlinger for å endre dens manifestasjoner. Det er derfor Behandlingen av progerie tilfeller er hovedsakelig symptomatisk .
Den økte risikoen for hjerte- og cerebrovaskulære ulykker kan bekjempes ved bruk av medisiner som statiner (brukes til å redusere kolesterolnivåer) og acetylsalisylsyre, bedre kjent som "aspirin". Noen ganger utføres kirurgisk bypassoperasjon også.
Åndedretts-, skjelett-, muskel-, nyreproblemer og av andre typer håndteres på lignende måte: behandle manifestasjoner uten å gripe inn på genetisk nivå. Selv om det gjøres forskning i denne sammenheng, har effekten av noen terapi for progeri ikke blitt demonstrert på dette tidspunktet.
Bibliografiske referanser:
- Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleiose og progeri: Kontinuerlig ungdom og tidlig alderdom. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.
- Gordon, L. B .; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford progeria syndrom. Gene vurderinger. Hentet 4. juli 2017 fra //www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Saken av medfødt mangel på hår, med atrofisk tilstand av huden og dets vedlegg, i en gutt hvis mor hadde vært nesten helt skallet fra alopecia areata fra seks år. Lancet, 1 (3272): 923.
