Anencefali: årsaker, symptomer og forebygging
Nevrale rørfeil er endringer som oppstår i løpet av de første ukene av fosterutvikling, og som forårsaker misdannelser av varierende alvorlighetsgrad. Mens noen av dem er uforenlige med livet, kan andre bare forårsake mild lammelse.
Saken av anencephaly er særlig alvorlig; Hjernen er ikke helt dannet, så babyer med denne lidelsen lever ikke lenge. La oss se hva de er symptomene og årsakene til anencephaly og hvordan kan denne feilen bli forhindret.
- Relatert artikkel: "Makrocephaly: årsaker, symptomer og behandling"
Hva er anencephaly?
Anencephaly er også kjent som "aprosencephaly med en åpen skalle". Det er en forstyrrelse av utviklingen av nevrale røret som forårsaker alvorlige forandringer i fostrets vekst.
I anencephaly hjernen og skallen utvikler seg ikke som forventet , men de gjør det ufullstendig. Dette fører til at babyer med anencefali blir født uten store hjerneområder, uten noen bein i hodet og uten deler av hodebunnen, slik at hjernen er delvis utsatt.
Denne endringen skjer i omtrent 1 av tusen graviditeter; Imidlertid, etter hvert som fosterets liv endrer seg i en spontan abort, er antall babyer med anencefali som kommer til å bli født, 1 av 10 tusen nyfødte. Det er mer vanlig hos jenter enn gutter.
Manglene forårsaket av anencephaly er ekstremt alvorlige og de forhindrer barnet i å leve . De fleste berørte barn dør et par timer eller dager etter fødselen, selv om det har vært tilfeller av barn med anencefali som har levd nesten 4 år.
Anencefali kan være totalt eller delvis . Det anses å være delvis når taket på skallen, de optiske blærene og den bakre delen av hjernen utvikles til en viss grad, mens hvis disse områdene er fraværende, snakker vi om total anencefali.
Symptomer og tegn
Hos babyer som er berørt av anencefali, er telencephalon vanligvis fraværende, som inneholder cortex og dermed hjernehalvfrekvensen; Det samme skjer med skallen, meningene og huden. I stedet er det vanligvis et tynt lag av membran.
Som et resultat betyr anencefali at babyen ikke kan utføre grunnleggende eller overlegne funksjoner, hvordan å føle smerte, høre, se, flytte, føle følelser eller tenke , selv om de i enkelte tilfeller kan avgi refleksresponser. Dette betyr at barn med denne endringen aldri blir oppmerksomme på deres miljø.
I tillegg til disse tegn og symptomer er abnormiteter i ansiktet og hjertefeilene vanlige. Endringene er mer markerte jo større den fraværende delen av hjernen og skallen.
Diagnosen anencephaly kan gjøres under graviditet gjennom forskjellige prosedyrer. Ultralyd kan avsløre forekomsten av polyhydramnios (overflødig fostervann), mens amniocentese kan oppdage forhøyede nivåer av alfa-fetoprotein.
Årsaker til denne endringen
Anencefali oppstår som et resultat av a defekt i utviklingen av nevrale røret som vanligvis oppstår i den fjerde uken med embryonisk utvikling. Nevrale røret er strukturen som gir opphav til sentralnervesystemet, det vil si hjernen og ryggmargen. I dette spesielle tilfellet lukker røret ikke ved sin rostral eller øvre ende.
Det er andre endringer som skyldes en unormal utvikling av nevrale røret; sammen er de kjent som "neural tube defekter", og i tillegg til anencephaly inkludere spina bifida , der vertebral kolonnen lukkes ufullstendig, og Chiari misdannelsene, som forårsaker at hjernevævet sprer seg til medullarykanalen.
Det faktum at nevrale røret ikke lukker ordentlig fører til at fostervannet som beskytter fosteret for å komme i kontakt med nervesystemet, ødelegger nevrale vev og forhindrer normal utvikling av hjernen og cerebellum, og forårsaker derfor underskudd eller til og med fraværet av funksjonene knyttet til disse.
Genetiske og miljømessige risikofaktorer
Normalt er utseendet på denne feilen ikke avhengig av arven, men på en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer . Imidlertid har det blitt påvist noen tilfeller der anencefali har skjedd flere ganger i samme familie, og å ha en baby med anencefali øker risikoen for at den også oppstår i etterfølgende svangerskap.
Den konkrete arvelige mekanismen som dette skjer, er ikke kjent, selv om det antas at det er et forhold mellom anencefali og MTHFR-genet, involvert i behandlingen av vitamin B9, også kjent som folsyre eller folat . Endringene i dette genet ser ut til å øke risikoen for anencefali, men ikke på en svært betydelig måte.
CART1-homoproteinet, som tillater utvikling av bruskceller, har også vært forbundet med utseendet
Miljørisikofaktorene som påvirker moren er trolig mer relevant enn de genetiske. Blant denne typen faktorer fremhever vitenskapelig forskning følgende:
- Underskudd av vitamin B9.
- Fedme.
- Diabetes mellitus, spesielt hvis det er type I og ikke er kontrollert.
- Eksponering for høye temperaturer (f.eks feber, badstuer).
- Forbruk av antikonvulsive medisiner som lamotrigin .
Det ser også ut til at anencephaly er vanlig hos babyer født til asiatiske, afrikanske og latinske mødre, selv om det ikke er kjent hvorfor denne økningen i risiko skyldes.
Behandling og forebygging
anencephaly det kan ikke helbredes . Babyer født med dette problemet er vanligvis gitt vann og mat og er komfortable, men det anses at bruk av medisinering, kirurgi eller assistert pust er irrelevant; Siden barnet aldri vil få bevissthet, får de vanligvis lov til å dø naturlig, uten kunstig gjenoppretting av dem.
Forskning har vist at Folinsyreinntak (vitamin B9) reduserer risikoen for neuralrørsdefekter, inkludert anencefali og spina bifida. Dette vitaminet finnes i matvarer, som grønne bladgrønnsaker, samt i kosttilskudd; i dette andre tilfellet synes 0,4 mg daglig å være nok.
Imidlertid må inntaket av vitamin B9 gjøres før graviditet, siden disse endringene normalt forekommer i første fase av fosterutvikling, før kvinnen oppdager at hun er gravid. Dermed anbefaler spesialister å øke forbruket av dette vitaminet når du begynner å prøve å få en baby.
