Noonan syndrom: årsaker, symptomer og behandling

Mye av hva vi er og hvordan vi er, er gitt av vår genetiske kode. Organiseringen av organismen vår, rytmen og måten vår vekst og fysiske utvikling finner sted ... og til og med en del av vårt intellekt og vår personlighet er arvet fra våre forfedre.

Noen ganger undergår gener imidlertid mutasjoner som, selv om de noen ganger kan være uskadelige eller til og med positive, noen ganger har alvorlige konsekvenser som gjør det vanskeligere å utvikle og tilpasse seg miljøet til dem som lider av det. En av disse genetiske lidelsene er Noonan syndrom .

• Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Noonans syndrom

Noonan syndrom er en relativt vanlig genetisk lidelse som oppstår i en av hver tusen eller to tusen fødsler, med en prevalens som ligner på Downs syndrom. Det handler om en sykdom hvis symptomatologi kan være svært variabel avhengig av saken , men det preges av tilstedeværelsen av forandringer og forsinkelser i utviklingen, medfødte kardiopatier, hemorragisk diatese og ulike morfologiske endringer.

Rytmen av vekst hos disse barna, selv om den i utgangspunktet virker normativ, er sterkt redusert, og de har vanligvis kort statur og forsinkelser på det psykomotoriske nivå. Disse problemene blir spesielt tydelige i ungdomsårene. Av og til presenteres det sammen med intellektuell funksjonshemning, selv om dette vanligvis er mildt. Sensorisk kan presentere syns- og hørselsproblemer som strabismus eller tilbakevendende otitis.

På morfologisk nivå er ansiktsendringer som økt hypertelorisme (øynene er for skilt fra hverandre), hengende øyelokk, lave og roterte ører, kort hals sett fra fødselen. Det er også vanlig at de presenterer benete forandringer i form av deformitet i thoracic buret (som kan vises i form av en nedsunket bryst i sternum eller pectus excavatum eller i sin overflod eller pectus carinatum).

Et av de farligste symptomene er tilstedeværelsen hos de fleste pasienter med medfødte hjertesykdommer som lungestensose eller hypertrofisk kardiomyopati, samt andre vaskulære problemer. også, Tilstedeværelsen av hemorragisk diatese er hyppig i mer enn halvparten av pasientene, noe som betyr store vanskeligheter i koaguleringen som genererer at stor forsiktighet må tas med lidelse av blødninger. De er også veldig lett å presentere blåmerker.

Selv om det ikke er så hyppig, kan det også ha lymfeproblemer som genererer perifert ødem eller lunger og tarm. De har også en tendens til å ha en høyere risiko for å utvikle leukemi og andre myeloproliferative problemer.

I genitourinary systemet kan virke forandringer som kryptorchidisme eller ikke senking av testiklene hos menn. Dette forårsaker fruktbarhetsproblemer i noen tilfeller. Men for kvinner er det vanligvis ingen endringer i deres fruktbarhet.

Årsaker til syndromet

Noonan syndrom er som vi allerede har sagt en forstyrrelse av genetisk opprinnelse, hvis hovedårsak er funnet i nærvær av mutasjoner i kromosom 12. Spesielt, Endringer vises som en mutasjon i PTPN11-genet i halvparten av tilfellene, selv om andre gener også kan forårsake det, som KRAS, RAF1 eller SOS1. Dette er gener som deltar i veksten av celler og i deres utvikling, slik at deres endring forårsaker ulike endringer i forskjellige organismer i organismen.

Generelt betraktes det som en autosomal dominerende lidelse som kan arves fra foreldre til barn (med hyppig overføring av moren), selv om mutasjoner som genererer Noonan syndrom, oppstår uten at noen av foreldrene har det. overføres eller det er andre tilfeller i familien.

behandlinger

Det er for tiden ingen kurativ behandling for Noonan syndrom Å være de eksisterende behandlingene som er dedikert til å lindre symptomene, forhindre komplikasjoner, gripe inn i strukturelle og morfologiske anomalier, optimalisere kapasiteten og gi disse menneskene den beste livskvaliteten.

En tverrfaglig metode brukes til dette formålet intervensjon av ulike fagfolk fra både medisin og andre vitenskaper . Symptomene og endringene som de som lider av denne sykdommen kan være svært variabel, slik at behandlingen vil avhenge av hvilken type forandringer de har.

I Noonans syndrom er det viktig å overvåke og overvåke pasientens helsestatus regelmessig, spesielt i nærvær av sannsynlig hjertesykdom.Problemene med koagulasjon er ikke rart i dette syndromet, så dette faktum må tas i betraktning når det gjør mulig kirurgisk inngrep. I løpet av de første årene kan det være nødvendig å bruke prober til å mate barnet. Det er ikke rart at en behandling med veksthormon brukes, slik at utviklingen av mindreårige er favorisert.

På psykologisk nivå, gitt den høye forekomsten av læringsproblemer og / eller intellektuell funksjonshemming, er det mulig at det kreves bruk av psykostimulering , individuelle planer i skolen, styrking av læring av grunnleggende ferdigheter i dagliglivet, logopedia og bruk av alternative og / eller forsterkende kommunikasjonsmetoder som bruk av piktogrammer. Det kan også være nødvendig å øve fysioterapi for å forbedre motorens ferdigheter.

Endelig bør genetisk rådgivning tas i betraktning når subjektet når ungdom eller voksenliv på grunn av muligheten for overføring av lidelsen.

Det kan også være nødvendig å bruke psykologisk behandling for emnet, siden det kan oppstå følelser av utilstrekkelighet, lav selvtillit og depressive syndromer . På samme måte er psykutdanning nødvendig både for dette og for miljøet, og hjelp til støttegrupper kan være nyttig.

Forutsatt at mulige komplikasjoner er kontrollert, kan personer med Noonan syndrom ha en levestandard som tilsvarer andre mennesker uten denne lidelsen. Det er mulig at noen av symptomene reduseres med alderen som de blir voksne.

• Kanskje du er interessert: "Typer av psykologiske terapier"

Bibliografiske referanser:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonan syndrom. I: Kliegman, R.M .; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelson lærebok av pediatrik. 20. utg. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. og Guillén-Navarro, E. (2010). Noonan syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1; 56-63. Virgen de la Arrixaca universitetssykehus. Murcia.

• Carcavilla, A .; Santomé, J.L .; Galbis, L. og Ezquieta, B. (2013). Noonan syndrom. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Universitetshospitalet Gregorio Marañón. Gregorio Marañón Helseforskningsinstituttet. Madrid.

Leri-Weills syndrom (April 2024).