Amniocentesis: hva er og hvordan utføres denne diagnostiske testen?
Graviditet og graviditet er svært delikate stadier, fordi den nye organismen begynner å utvikle seg i denne biologiske prosessen. Det er derfor, fra et medisinsk synspunkt, det er viktig Kjenn så mye som mulig om hva som skjer i utviklingen av fosteret , for å kunne gripe inn så snart som mulig i tilfelle med medfødte sykdommer.
Amniocentesis er prosedyren som leger utfører for å oppnå denne tidlige informasjonen og kunne foreta tidlig diagnose under graviditet. Gjennom hele denne artikkelen vil vi se gjennom alt som er nødvendig for å få vite om denne testen: Hvilken amniocentese er, hva dens funksjoner er, hvordan den utføres, og hva er risikoen for å bli tatt hensyn til.
- Relatert artikkel: "De tre faser av intrauterin eller prenatal utvikling: fra zygot til fosteret
Hva er en amniocentese?
Vi kaller amniocentesis a en type prenatal test der en tidlig diagnose er gjort gjennom en medisinsk prosedyre av kromosomale sykdommer og fosterinfeksjoner og det andre, hjelper oss også å vite hva som er barnets kjønn før fødselen.
For å forstå hvordan det virker, må du først vite at gjennom hele graviditeten er fosteret omgitt av et stoff som kalles fostervann , hvis sammensetning har føtale celler. Fra observasjonen av dette faktum har det vitenskapelige samfunnet som er anvendt på det kliniske feltet, oppdaget at fostervannet kan gi oss nyttig informasjon om helsen til babyen måneder før fødselen oppstår. Amniocentesis fokuserer på analysen av stoffet og dets komponenter.
På tidspunktet for å utføre amniocentese oppnås en liten prøve av fostervann ved bruk av en nål som settes inn i kvinnenes underliv samtidig som det utføres en ultralyd som du kan overvåke prosessen med. For det andre analyseres prøven av fostervann som er oppnådd i laboratoriet, en kontekst der fosterets DNA studeres for å se om det er genetiske anomalier i den.
I hvilke tilfeller er det gjort?
Denne prenatale testen tilbys kun kvinner som har en betydelig risiko for genetisk sykdom. I de fleste tilfeller er hovedårsaken til å utføre en amniocentese å vite om fosteret har noen kromosomal eller genetisk abnormitet som det kan forekomme i Downs syndrom. Som regel, denne diagnostiske prosedyren er planlagt mellom uker 15 og 18 av graviditeten .
Derfor er det ikke alltid nødvendig å gjøre det, i de fleste tilfeller er det bare gjort hos gravide kvinner der barnet presenterer noen risiko for å utvikle en genetisk patologi. Grunnen til at ikke alle kvinner blir behandlet er at de er en ganske invasiv test som bærer liten risiko for spontan abort .
Gitt at amniocentese er forbundet med visse risikoer, før du utfører det, utføres en komplett anatomisk ultralyd for å oppdage uregelmessigheter i babyen. I tilfeller der det er grunn til å mistenke eksistensen av genetiske eller kromosomale endringer , vil amniocentese bli utført.
Funksjoner av denne testen: hva er det for?
De viktigste tilfellene der en amniocentese er nødvendig inkluderer:
- en familiehistorie av medfødte mangler .
- Unormale resultater i ultralydstester.
- Kvinner med graviditeter eller barn der der endringer i fødsel eller graviditet .
Dessverre oppdager amniocentese ikke alle mulige fødselsskader. Imidlertid kan ultralydstesten utført samtidig, detektere medfødte defekter som ikke kan rapporteres ved amniocentese, slik som kløvle, hjertefeil, spaltpalat eller klumpfoot.
Imidlertid kan ikke risikoen for noen fosterskader som ikke oppdages gjennom en av de to diagnostiske testene, utelukkes. Generelt, de viktigste sykdommene oppdaget av amniocentesis De er:
- Muskeldystrofi
- Cystisk fibrose
- Syklecellesykdom .
- Down syndrom.
- Endringer i nevrale røret , som skjer i spina bifida.
- Tay-Sachs sykdom og relatert.
Endelig er nøyaktigheten av amniocentese ca. 99,4%, så selv om den har visse farer, er det svært nyttig i tilfeller der det er en reell mistanke om fosteranomali.
Hvordan gjør leger det?
Etter å ha rengjort med et antiseptisk område av buken hvor nålen skal settes inn og administrere en lokalbedøvelse for å lindre smerten i punkteringen, lokaliserer medisinsk teamet posisjonen til fosteret og moderkaken ved hjelp av en ultralyd. Omvendt disse bildene, en veldig fin nål settes inn gjennom mavens bukvegg , livmorveggen og fosterbenet, og prøver å få spissen vekk fra fosteret.
Deretter blir en liten mengde væske ekstrahert, pluss eller minus 20 ml, og denne prøven sendes til laboratoriet der analysen skal utføres. I dette rommet separeres føtale celler fra resten av elementene tilstede i fostervannet.
Disse cellene er dyrket, fast og farget slik at de kan observeres riktig gjennom mikroskopet. dermed kromosomene blir undersøkt anomalier .
Når det gjelder babyen og dens omgivelser regenererer punkteringen og væsken i fostervesken i løpet av de følgende 24-48 timer. Moren skal gå hjem og hvile resten av dagen, unngå fysisk trening. I løpet av en dag kan du gå tilbake til normalt liv med mindre legen angir noe annet.
Risikoen
Til tross for at sikkerhetstiltak i medisin har avansert mye også på dette området, Amniocentesis presenterer alltid risikoer . Risikoen for spontan abort er den mest beryktede, selv om den bare forekommer i 1% av tilfellene.
Muligheten for tidlig fødsel, skader og misdannelser i fosteret er også et aspekt som skal tas i betraktning.
Bibliografiske referanser:
- Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatal Diagnose: Screening and Diagnostic Tools. Obstetrics and Gynecology Clinics of North America, 44 (2): 245-256.
- Seeds, J. W. (2004). Diagnostisk midt trimester amniocentesis: hvor trygt? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
- Underwood, M.A., Gilbert, W.M., Sherman, M.P. (2005). "Fostervann: Ikke bare foster urin Anymore". Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341-348.
