Amyotrofisk lateral sklerose (ALS): symptomer og behandling

Til tross for lav forekomst, men god synlighet, Amyotrofisk lateral sklerose er, sammen med mange andre neurodegenerative forhold, en av de største utfordringene som det vitenskapelige samfunn står overfor. Siden, selv om den først ble beskrevet i 1869, er det fortsatt lite kunnskap om det.

Gjennom denne artikkelen vil vi diskutere denne sykdommen, dens hovedkarakteristika og symptomene som skiller den fra andre nevrale sykdommer. Vi vil også beskrive de mulige årsakene og de mest effektive behandlingsretningslinjene.

• Relatert artikkel: "Neurodegenerative sykdommer: typer, symptomer og behandlinger"

Hva er amyotrofisk lateral sklerose eller ALS?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kjent som motor neuron sykdom , er en av de mest kjente nevrodegenerative sykdommer over hele verden. Årsaken er at kjendiser som lider av det, for eksempel forsker Stephen Hawking eller baseballspiller Lou Gehrig, som har gitt ham stor synlighet.

Amyotrofisk lateral sklerose utmerker seg ved å forårsake en gradvis reduksjon i aktiviteten til motor- eller motorneuroner , som til slutt slutter å jobbe og dø. Disse cellene er ansvarlige for å kontrollere bevegelsen av den frivillige muskulaturen. Derfor, når de dør, forårsaker de svekkelse og atrofi av disse musklene.

Denne sykdommen utvikler seg gradvis og degenerativ, noe som betyr at muskelstyrken gradvis reduseres til pasientene får total lammelse av kroppen som en reduksjon i hemmerende muskelkontroll blir tilsatt.

I de fleste tilfeller er pasienten tvunget til å forbli i rullestol i en tilstand av total avhengighet og hvis prognose vanligvis er dødelig. Til tross for dette absolutt tap av evne til å utføre nesten hvilken som helst bevegelse, pasienter med ALS bevare sine sensoriske, kognitive og intellektuelle evner intakt , siden en hjernefunksjon som ikke er relatert til motoriske ferdigheter, forblir immun for denne neurodegenerasjonen. På samme måte blir kontrollen av øyebevegelsene, samt sphincter muskler, bevart til slutten av personens dager.

• Kanskje du er interessert: "Motorneuroner: definisjon, typer og patologier"

utbredelsen

Forekomsten av amyotrofisk lateral sklerose er Omtrent to årlige tilfeller av hver 100.000 mennesker tilhører den generelle befolkningen. I tillegg har det blitt observert at ELA har en tendens til å påvirke visse grupper av mennesker, blant annet fotballspillere eller krigsveteraner. Årsakene til dette fenomenet er imidlertid ikke bestemt.

Med hensyn til egenskapene til befolkningen som er mest sannsynlig å utvikle denne sykdommen, forekommer ALS i større grad hos personer mellom 40 og 70, og med Oftere hos menn enn hos kvinner , men med nyanser, som vi vil se.

Hvilken symptomatologi presenterer den?

De første symptomene på amyotrofisk lateralsklerose er vanligvis ufrivillige muskulære sammentrekninger, muskel svakhet i en bestemt lem eller endringer i evnen til å snakke, som med utviklingen av sykdommen også påvirker evnen til å utføre bevegelser, spise eller puste . Selv om disse tidlige symptomene kan variere fra en person til en annen, med tidenes forløp, atrofi av påvirker musklene fører til et stort tap av muskelmasse og derfor av kroppsvekt.

I tillegg er utviklingen av sykdommen ikke den samme for alle muskelgrupper. Noen ganger utføres den muskulære degenerasjonen av enkelte deler av kroppen veldig sakte, og kan til og med stoppe og opprettholde en viss grad av funksjonshemning.

Som nevnt ovenfor er den sensoriske, kognitive og intellektuelle kapasiteten helt bevart; samt toalettopplæring og seksuelle funksjoner. Imidlertid er enkelte mennesker som er rammet av ELA kan utvikle sekundære psykologiske symptomer forbundet med tilstanden der de er og som de er fullt klar over, er disse symptomene forbundet med endringer av affectivitet som emosjonelle labilitet eller depressive faser.

Selv om amyotrofisk lateral sklerose er preget av utvikling uten å forårsake noen form for smerte hos pasienten, utseendet på muskelspasmer og den progressive reduksjonen i mobilitet De genererer vanligvis ubehag i personen. Imidlertid kan disse irritasjonene bli lindret med fysiske øvelser og medisiner.

årsaker

Selv om årsakene til amyotrofisk lateral sklerose for øyeblikket ikke er fastslått med sikkerhet, er det kjent at mellom 5 og 10% av tilfellene skyldes en arvelig genetisk forandring .

Nylige studier åpner imidlertid forskjellige muligheter når man skal bestemme mulige årsaker til ELA:

1. Genetiske endringer

Ifølge forskerne finnes det en rekke genetiske mutasjoner som kan forårsake amyotrofisk lateral sklerose, som forårsaker de samme symptomene som ikke-arvelige versjoner av sykdommen .

2. Kjemiske ubalanser

Det har vist seg at ALS-pasienter har en tendens til å presentere unormalt høye nivåer av glutamat , som kan være giftig for visse typer neuroner.

• Kanskje du er interessert: "Glutamat (neurotransmitter): Definisjon og funksjoner"

3. Endringer i immunresponsene

En annen av hypotesene er den som relaterer ELA med en uorganisert immunrespons . Som et resultat angriper personens immunsystem cellene i kroppen selv og forårsaker nevronedød.

4. Dårlig proteinadministrasjon

Den unormale dannelsen av proteiner som er inne i nervecellene kan generere en nedbrytning og ødeleggelse av nerveceller .

Risikofaktorer

Når det gjelder risikofaktorer som tradisjonelt er forbundet med utseendet på amyotrofisk lateral sklerose, er følgende.

Genetisk arv

Folk med noen av foreldrene sine med ELA Den har en 50% større sjanse for å utvikle sykdommen.

kjønn

Før 70 år er mannlig sex en høyere risikofaktor for å utvikle ALS. Etter 70 forsvinner denne forskjellen.

alder

Aldersgruppen mellom 40 og 60 år er den mest utsatt for forekomsten av symptomene på denne sykdommen.

Vaner med tobakk

Røyking er den farligste eksterne risikofaktoren på tidspunktet for utviklingen av ELA. Denne risikoen øker hos kvinner fra 45-50 år.

Eksponering for miljøgifter

Noen studier knytter miljøgifter, for eksempel bly eller andre giftstoffer som er tilstede i bygninger og boliger , til utviklingen av ELA. Denne foreningen er imidlertid ikke fullstendig demonstrert.

Visse grupper av mennesker

Som diskutert i begynnelsen av artikkelen, er det visse bestemte grupper av mennesker som er mer sannsynlig å utvikle ALS. Selv om årsakene ennå ikke er fastslått, har folk som presenterer militærtjeneste høyere risiko for ALS; Det spekuleres det ved eksponering for visse metaller, skader og intens innsats .

Behandling og prognose av ELA

For øyeblikket er det ikke utviklet en effektiv kur for amyotrofisk lateralsklerose. Derfor, selv om behandlinger ikke kan reversere effektene av ALS, kan de forsinke utviklingen av symptomer, forhindre komplikasjoner og forbedre pasientens livskvalitet . Gjennom intervensjon med grupper av tverrfaglige spesialister, kan en rekke fysiske og psykologiske behandlinger utføres.

Ved å administrere noen spesifikke medisiner som riluzol eller edaravon, Det kan forsinke utviklingen av sykdommen, samt redusere forverringen i daglige funksjoner . Dessverre fungerer disse medisinene ikke i alle tilfeller og har fortsatt mange bivirkninger.

Når det gjelder resten av konsekvensene av amyotrofisk lateral sklerose, symptomatisk behandling har vist seg å være svært effektiv når det gjelder å lindre symptomer som depresjon, smerte, tretthet, slim, forstoppelse eller søvnproblemer.

Typer av inngrep som kan utføres med pasienter som lider av amyotrofisk lateralsklerose er:

• fysioterapi .
• Åndedrettsvern
• Arbeidsterapi
• Talerapi
• Psykologisk støtte .
• Ernæringsmessig oppmerksomhet

Til tross for typer behandlinger og inngrep, er prognosen for ALS-pasienter ganske reservert. Med utviklingen av sykdommen, mister pasienten muligheten til å være autonom. Forventet levetid er begrenset til 3 til 5 år etter diagnosen av de første symptomene.

Men rundt 1 av 4 personer kan overleve mye mer enn 5 år , som det er tilfellet med Stephen Hawkins. I alle disse tilfellene krever pasienten et stort antall enheter som holder dem i live.