De klarer å korrigere en genetisk sykdom ved å redigere DNA

April 3, 2024

Noonan syndrom, skrøbelig X-syndrom, Huntingtons korea, noen hjerte-og karsykdommer ... De er alle sykdommer av genetisk opprinnelse som antar alvorlige forandringer i livet til dem som lider av dem. Dessverre har det hittil ikke vært mulig å finne et middel for disse ondskapene.

Men i tilfeller der de ansvarlige generene er perfekt lokaliserte, er det mulig at vi i nær fremtid kan forhindre og korrigere muligheten for at noen av disse lidelsene overføres. Dette synes å gjenspeile de siste forsøkene som ble utført, der korreksjon av genetiske sykdommer gjennom genetisk redigering .

Relatert artikkel: "Forskjellene mellom syndrom, lidelse og sykdom"

Genetisk redigering som en metode for korrigering av genetiske lidelser

Den genetiske utgaven er en teknikk eller metode som gjør det mulig å modifisere genomet av en organisme, snitting av betongfragmenter av DNA og plassering av modifiserte versjoner i stedet. Genetisk modifikasjon er ikke noe nytt. Faktisk har vi spist transgene matvarer i en stund eller studert ulike lidelser og medisiner med genetisk modifiserte dyr.

Men selv om det begynte på syttitallet, har den genetiske utgaven bare vært for noen få år siden, ikke så nøyaktig og effektiv. På nittitallet var det mulig å lede handlingen mot et bestemt gen, men metoden var dyr og tok mye tid.

For omtrent fem år siden ble det funnet en metodikk med et nivå av presisjon som var overlegen til de fleste av metodene som ble brukt frem til nå. Basert på forsvarsmekanismen som ulike bakterier bekjemper invasjoner av virus, CRISPR-Cas-systemet ble født , der et spesifikt enzym som heter Cas9 kutter DNA, mens et RNA blir brukt som får DNA til å regenerere på den ønskede måte.

Begge tilhørende komponenter innføres, på en slik måte at RNA styrer enzymet til den muterte sone for kuttet. Et DNA-malmolekyl blir deretter introdusert, som cellen i spørsmålet vil kopiere når rekonstruert, innlemme den påtatte variasjonen i genomet. Denne teknikken tillater et stort antall applikasjoner selv på medisinsk nivå , men det kan føre til at mosaikkene vises og andre utilsiktede genetiske endringer er forårsaket. Det er derfor det krever en større mengde forskning for ikke å forårsake skadelige eller uønskede effekter.

Kanskje du er interessert: "Innflytelsen av genetikk i utviklingen av angst"

En grunn til håp: Korrigere hypertrofisk kardiomyopati

Hypertrofisk kardiomyopati er en alvorlig sykdom med en sterk genetisk innflytelse og hvor visse mutasjoner i MYBPC3-genet som letter det, identifiseres. I det har hjertemuskulaturens vegger en overdreven tykkelse, slik at muskelhypertrofi (vanligvis i venstre ventrikkel) gjør det vanskelig å slippe ut og motta blod.

Symptomene kan variere sterkt eller ikke til stede klart, men det er vanlig forekomsten av arytmier, tretthet eller til og med død uten å presentere tidligere symptomer. Faktisk er det en av årsakene til plutselig død hyppigere hos ungdom opptil trettifem år, spesielt når det gjelder utøvere.

Det er en arvelig tilstand, og selv om den ikke trenger å redusere forventet levealder i de fleste tilfeller, må den kontrolleres gjennom livet. Imidlertid er resultatene av en studie hvor det ved hjelp av genetisk redigering har vært mulig å eliminere i 72% av tilfellene (42 av de 58 anvendte embryoer) den tilknyttede mutasjonen har nylig blitt publisert i journalen Nature. til forekomsten av denne sykdommen.

Teknologien som heter CRISPR / Cas9 har blitt brukt til dette formålet, kutte de muterte områdene av genet og gjenoppbygge dem fra en versjon uten nevnte mutasjon. Dette eksperimentet er en milepæl av enorm betydning, siden den eliminerer mutasjonen assosiert med sykdommen og ikke bare i det embryo det fungerer på, men forhindrer også at det overføres til etterfølgende generasjoner.

Selv om lignende forsøk hadde blitt utført tidligere, Det er første gang målet er oppnådd uten å forårsake andre uønskede mutasjoner . At ja dette eksperimentet ble utført i samme øyeblikk av fecundation, introdusere Cas9 nesten samtidig med sæd i eggløsning, med det som bare ville være aktuelt i tilfelle av in vitro befruktning.

Det er fortsatt en vei å gå

Selv om det fortsatt er tidlig, og det må gjøres flere replikeringer og undersøkelser fra disse forsøkene, kan det i fremtiden være mulig å korrigere et stort antall lidelser og forhindre deres genetiske overføring.

Selvfølgelig er det mer forskning på dette området. Vi må huske på at Mosaicism kan provoseres (i hvilke deler av det muterte genet og deler av genet som er ment å bli hybridisert) hybridiseres i reparasjon eller generering av andre utilsiktede endringer. Det er ikke en fullstendig verifisert metode, men det gir opphav til håp.

Bibliografiske referanser:

Knox, M. (2015). Den genetiske utgaven, mer presis. Forskning og vitenskap, 461.

Ma, H .; Marti-Gutierrez, N .; Park, S.W .; Wu, J .; Lee, Y .; Suzuki, K .; Koshi, A .; Ji, D .; Hayama, T .; Ahmed, R .; Darby, H .; Van Dyken, C .; Li, Y .; Kang, E .; Parl, A.R .; Kim, D .; Kim, S.T .; Gong, J .; Gu, Y .; Xu, X .; Battaglia, D .; Krieg, S.A .; Lee, D.M .; Wu, D.H .; Wolf, D.P .; Heitner, S. B.; Izpisua, J.C .; Amato, P .; Kim, J.S .; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017). Korrigering av en patogen genmutasjon i humane embryoer. Nature. Doi: 10,1038 / nature23305.